Một thư đến các tình trạng hiếm hoi
Lindsey Sutton chỉ mới 5 tuần tuổi khi mọi người nhận thấy cô đang gặp khó khăn khi tiêu hóa chất béo. Nhưng chỉ sau một năm các cuộc kiểm tra và các cuộc hẹn hàng tuần mà cô ấy đã chẩn đoán chính thức.
Sự thiếu lipase lipoprotein trong gia đình, hoặc hội chứng chylomicronemia gia đình (FCS), là một tình trạng rất hiếm hoi. Thực tế, hiếm có, chỉ một ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1 triệu người và được chính thức xếp loại là một căn bệnh hiếm gặp.
Các bệnh hiếm gặp được nguồn tài trợ hạn chế để nghiên cứu các nguyên nhân và phương pháp điều trị, chủ yếu là do chúng ảnh hưởng đến một phần khá nhỏ trong dân số. Nhưng những người có bệnh hiếm gặp vẫn bị ảnh hưởng bởi bệnh suy nhược và thường không có con đường điều trị tích hợp để theo đuổi, hoặc cộng đồng để chia sẻ nó.- Những người bị ảnh hưởng thiếu enzym cần thiết để làm vỡ chất béo chất béo trung tính trong máu. Điều này có thể gây viêm tụy và đau bụng trầm trọng.
- Không có điều trị nào được biết đến.
- Điều gì thách thức nhất khi có một căn bệnh được coi là "hiếm"?
Tôi phải nói rằng thách thức chính là không có những người khác hiểu được các triệu chứng mà tôi giải quyết thường xuyên. Bạn bè và gia đình của tôi tạo ra một hệ thống hỗ trợ tuyệt vời, nhưng nó không giống như kết nối với một người có kinh nghiệm cùng một vấn đề tôi làm.
Bác sĩ đã nói với bạn về các phương pháp điều trị và liệu pháp gì? Quảng cáo Quảng cáo
LS:
Tôi biết rằng có một số nghiên cứu đang được thực hiện, nhưng không chắc chắn về bao nhiêu. Hiện nay, không có liệu pháp được FDA chấp thuận nào hiệu quả cho tôi, đó là lý do tại sao sự công nhận lại quan trọng. Tôi hy vọng rằng sẽ có một sự điều trị trong tương lai.Bạn có cảm thấy như có một cộng đồng ở ngoài đó cho những người khác có FCS? LS:
Tôi đã tìm thấy một cộng đồng nhỏ thông qua RareConnect, đã giúp ích. Tuy nhiên, tôi muốn có một cách để kết nối giữa các thành viên mạnh mẽ hơn để mọi người có thể nói chuyện tự do về căn bệnh này trên trang web. Hiện tại, tôi không cảm thấy mình có thể nói chuyện với bất cứ ai trên trang web về những vấn đề mà tôi gặp phải với căn bệnh này.
Tại sao bệnh hiếm gặp đáng được chú ý » Tôi đã gặp một vài người với FCS và đó là một trải nghiệm tuyệt vời. Có thể nói chuyện với những người hiểu chính xác nó giống như sống chung với tình trạng này là một hơi thở của không khí trong lành.Đó là một trong những kinh nghiệm tốt nhất mà tôi có.
AdvertisementAdvertisement
Điều gì thúc đẩy bạn muốn viết thư cho bệnh của bạn, FCS?
LS:Có người gợi ý với tôi rằng tôi viết một lá thư để giải phóng một số cảm xúc và căng thẳng đến từ những ngày không được khỏe mạnh. Tôi không biết làm thế nào nó sẽ làm cho tôi cảm thấy thể hiện bản thân mình thông qua văn bản. Bằng cách này, tôi cảm thấy cực kỳ có quyền hạn, và nó củng cố rằng căn bệnh này không, và sẽ không bao giờ, xác định tôi.
Đọc để xem Lindsey mong muốn cô ấy có thể nói gì với tình trạng của cô ấy. Quảng cáo
"Thân mến FCS,
" Chúng tôi chắc chắn đã cùng nhau rất nhiều, và sau 25 năm, tôi vẫn đang cố gắng tìm ra bạn.AdvertisementAdvertisement
"Bạn thực hiện cuộc sống của tôi rất khó khăn gần như mỗi ngày. Tôi không thể đi một giờ mà không nhấn mạnh rằng, vì bạn, tôi sẽ bị viêm tụy. Tôi lo lắng mỗi ngày về các triệu chứng bạn có thể mang lại, và cũng như chúng ta sẽ làm việc cùng nhau trong tương lai. Tôi muốn có con và không phải dành toàn bộ thời gian mang thai trong bệnh viện, và tôi chắc chắn không muốn con tôi chịu đựng những gì tôi phải làm.
Một trong những điều tồi tệ nhất là tôi không cảm thấy mình có ổ cắm. Khi tôi cảm thấy thực sự tồi tệ, tôi không muốn là một gánh nặng cho bất cứ ai. Tôi không muốn mọi người nghĩ gì, 'Ồ, cô ấy cảm thấy bị bệnh nữa, cô ấy không bao giờ cảm thấy tốt."Tôi biết rằng tôi không có nơi nào gần hoàn hảo khi ăn, và tôi là người đầu tiên thừa nhận khi tôi lạm dụng nó. Bạn chịu đựng nó khi những viên nâu trông quá ngon để vượt lên - và bởi "chịu đựng" tôi có nghĩa là bạn không gửi tôi đến bệnh viện. Nhưng bạn vẫn làm cho tôi phải trả tiền cho nó vào ngày hôm sau.
"Tôi cảm thấy như tôi đã thử và đối xử với bạn thật đẹp, nhưng không có gì có hiệu quả. Ngay cả khi tôi ăn một cách hoàn hảo - các loại carbohydrate thấp, đường thấp, chất đạm cao và dưới 10 gram chất béo - bạn vẫn không hài lòng, gây ra nỗi đau khủng khiếp và đau xương sườn và xương sườn quá quen. Tôi không thể uống thuốc giảm đau 24/7! Tôi có việc phải làm: làm việc, dành thời gian với bạn bè và gia đình … bạn biết, sống một cuộc sống bình thường.Quảng cáo
"Tôi không nghĩ bạn biết bạn sợ tôi như thế nào. Bạn sợ tôi nhiều hơn bất cứ điều gì, bởi vì bạn giữ sức khỏe của tôi trong tay của bạn. Tôi đã được nhập viện hơn 30 lần, một lần tôi hạ bệ ICU. Tôi biết rằng tôi đã gây ra một vài cuộc tấn công với sự lựa chọn nghèo nàn, nhưng phần còn lại là tất cả các bạn. Tôi biết bạn đã nghe tôi khóc vì ngủ nhiều đêm, và cảm thấy lo lắng và tức giận.
Tôi đã phát triển nên quen với việc cảm thấy crummy mỗi ngày mà tôi đã quên rằng nó không phải là bình thường. "Một trong những điều tồi tệ nhất là tôi không cảm thấy mình có ổ cắm. Khi tôi cảm thấy thực sự tồi tệ, tôi không muốn là một gánh nặng cho bất cứ ai. Tôi không muốn mọi người nghĩ gì, 'Ồ, cô ấy cảm thấy bị bệnh nữa, cô ấy không bao giờ cảm thấy tốt. "Tôi ghét rằng nhiều người không hiểu nó giống như sống với bệnh này.
"Nhưng nhiều như tôi muốn ngồi ở đây và nói với bạn tôi ghét anh như thế nào, tôi không thể. Mặc dù tôi rất không thích bạn, vì bạn, tôi đã trở nên mạnh mẽ, người bênh vực, độc lập, và cực kỳ tích cực. Tôi biết rằng không có vấn đề gì, bạn sẽ không bao giờ cản đường của tôi.
"Vào cuối ngày, bạn là một phần của tôi, và tôi hy vọng rằng như thời gian tiếp tục, chúng ta có thể học để làm việc tốt hơn với nhau, thay vì chống lại.- Lindsey "
