Hội Chứng Down

Hội chứng Down là gì?

Những điểm nổi bật

Hội chứng Down là rối loạn di truyền phổ biến nhất ở Mỹ.
Những người có hội chứng Down có các khuyết tật từ nhẹ đến trung bình.
Có nhiều chương trình hỗ trợ cho người bị hội chứng Down và gia đình họ, giúp những người có hội chứng Down sống lành mạnh và cuộc sống đầy đủ.

Nhiều người trong số các khuyết tật là suốt đời, và họ cũng có thể rút ngắn tuổi thọ. Tuy nhiên, những người có hội chứng Down có thể sống lành mạnh và hoàn thành cuộc sống. Những tiến bộ y học gần đây, cũng như sự hỗ trợ về mặt văn hoá và thể chế cho những người có hội chứng Down và gia đình họ, tạo ra nhiều cơ hội để vượt qua những thách thức của tình trạng này.

Quảng cáo Quảng cáo

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down?

Trong tất cả các trường hợp sinh sản, cả cha lẫn mẹ đều chuyển gen của họ cho con của họ. Những gen này được thực hiện trong nhiễm sắc thể. Khi các tế bào của em bé phát triển, mỗi tế bào được cho là nhận được 23 cặp nhiễm sắc thể, với tổng số 46 nhiễm sắc thể. Nửa số nhiễm sắc thể là từ mẹ, và một nửa là từ cha.

Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia (NDSS), có khoảng 1 trong 700 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ sinh ra mắc hội chứng Down. Đây là rối loạn di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ.

Các loại

Các loại hội chứng Down

Có ba loại hội chứng Down:

Trisomy 21

Trisomy 21 nghĩa là có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào. Đây là dạng phổ biến nhất của hội chứng Down.

Mosaicism

Mosaicism xảy ra khi một đứa trẻ được sinh ra với một nhiễm sắc thể bổ sung ở một số nhưng không phải tất cả các tế bào của chúng. Những người có hội chứng trầm cảm hội chứng Down thường có triệu chứng ít hơn những người có trisomy 21.

Translocation

Trong nhóm hội chứng Down này, trẻ em chỉ có một phần thêm của nhiễm sắc thể 21. Có 46 nhiễm sắc thể tổng số. Tuy nhiên, một trong số chúng có một phần thêm của nhiễm sắc thể 21 đính kèm.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Các yếu tố nguy cơ

Con tôi có nguy cơ bị hội chứng Down không?

Một số bậc cha mẹ có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn. Theo các Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật và Phòng ngừa, các bà mẹ từ 35 tuổi trở lên thường có con bị hội chứng Down hơn các bà mẹ trẻ.Nguy cơ càng cao thì người mẹ càng cao.

Nghiên cứu cho thấy tuổi cha cũng có ảnh hưởng. Một nghiên cứu năm 2003 cho thấy rằng những người cha trên 40 tuổi có gấp đôi nguy cơ có con bị hội chứng Down.

Các bậc cha mẹ khác có nguy cơ cao mắc hội chứng Down bao gồm:

những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down

những người di chuyển di truyền

Điều quan trọng cần nhớ là không có ai trong số những yếu tố này có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ có một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, theo thống kê và trên một số lượng lớn, họ có thể làm bạn có nguy cơ cao hơn.
Triệu chứng

Các triệu chứng của hội chứng Down là gì?

Mặc dù khả năng mang thai đứa trẻ có hội chứng Down có thể được ước tính bằng cách sàng lọc trong thời gian mang thai, bạn sẽ không gặp bất kỳ triệu chứng nào của việc mang thai đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Khi sinh, trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down thường có các dấu hiệu nhất định, bao gồm:

các mặt phẳng mặt

tai và tai nhỏ

cổ ngắn
lồi lưỡi
mắt nghiêng lên <999 > tai có hình dạng
giai đoạn cơ tim yếu
Trẻ sơ sinh có hội chứng Down có thể sinh trưởng với kích thước trung bình, nhưng sẽ phát triển chậm hơn trẻ không có tình trạng này.
Người bị hội chứng Down thường có một số khuyết tật về phát triển, nhưng thường nhẹ đến trung bình. Sự chậm trễ về tinh thần và phát triển xã hội có thể có nghĩa là đứa trẻ có thể có:
hành vi bốc đồng

đánh giá kém

sự chú ý ngắn

khả năng học tập chậm
Các biến chứng về y học thường đi kèm với hội chứng Down. Các triệu chứng này có thể bao gồm:
khiếm khuyết tim bẩm sinh
mất thính giác

thị lực kém

đục thủy tinh thể (mắt bị châm biếm)> 999> các vấn đề về hông, như rối loạn
bạch cầu
táo bón mãn tính
ngưng thở khi ngủ
chứng mất trí (suy nghĩ và vấn đề về trí nhớ)
giảm năng tuyến giáp (chức năng tuyến giáp thấp)
tăng cân trễ> 999> Những người có hội chứng Down cũng dễ bị nhiễm trùng hơn, có thể phải vật lộn với các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng đường tiểu, và nhiễm trùng da
Quảng cáo Quảng cáo
sàng lọc
sàng lọc cho hội chứng Down trong thai kỳ
hội chứng Down được cung cấp như là một phần thường quy của chăm sóc trước khi sinh ở Hoa Kỳ Nếu bạn là phụ nữ trên 35, cha của con bạn trên 40 tuổi, hoặc có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down, bạn có thể muốn được đánh giá <999 > Tam cá nguyệt đầu
Việc đánh giá siêu âm và xét nghiệm máu có thể tìm D hội chứng riêng trong bào thai của bạn. Các xét nghiệm này có tỷ lệ dương tính giả cao hơn các xét nghiệm được thực hiện ở giai đoạn mang thai sau này. Nếu kết quả không bình thường, bác sĩ có thể theo dõi việc chọc nang sau tuần thứ 15 của thai kỳ.
Tam cá nguyệt thứ hai

Một màn hình siêu âm và máy đánh giá dấu vân tay (QMS) có thể giúp xác định hội chứng Down và các khuyết tật khác trong não và tủy sống. Thử nghiệm này được thực hiện từ 15 đến 20 tuần mang thai.

Nếu bất kỳ xét nghiệm nào không bình thường, bạn sẽ được coi là có nguy cơ cao đối với dị tật bẩm sinh.

Các thử nghiệm trước khi sinh thêm

Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung để phát hiện hội chứng Down ở con bạn. Những thuốc này có thể bao gồm:

Amniocentesis.

Bác sĩ sẽ lấy mẫu nước ối để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể mà con của bạn có. Thử nghiệm thường được thực hiện sau 15 tuần.

Lấy mẫu bằng cỏ khô (CVS).

Bác sĩ sẽ lấy tế bào từ rau của bạn để phân tích nhiễm sắc thể thai nhi. Thử nghiệm này được thực hiện giữa tuần thứ 9 và tuần thứ 14 của thai kỳ. Nó có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai, nhưng theo Phòng khám Mayo, chỉ bằng chưa đến 1%.

Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS, hay cordocentesis).

Bác sĩ sẽ lấy máu từ dây rốn và kiểm tra nó cho các khiếm khuyết về nhiễm sắc thể. Nó được thực hiện sau tuần thứ 18 của thai kỳ. Nó có nguy cơ sẩy thai cao hơn, do đó nó chỉ được thực hiện nếu tất cả các xét nghiệm khác không chắc chắn.

Một số phụ nữ chọn không trải qua những thử nghiệm này do nguy cơ sẩy thai. Họ muốn có nguy cơ có một đứa trẻ bị hội chứng Down hơn là mất mang thai.

Các xét nghiệm khi sinh

Khi sinh, bác sĩ sẽ: khám sức khoẻ cho bé
yêu cầu xét nghiệm máu gọi là karyotype để xác nhận hội chứng Down Quảng cáo
Điều trị <999 > Điều trị hội chứng Down Không có cách nào chữa khỏi hội chứng Down, nhưng có rất nhiều sự hỗ trợ và các chương trình giáo dục có thể giúp cả người mắc bệnh và gia đình họ. NDSS chỉ là một nơi để tìm kiếm các chương trình trên toàn quốc.

Các chương trình hiện có bắt đầu với những can thiệp ở giai đoạn sơ sinh. Luật liên bang yêu cầu các tiểu bang cung cấp các chương trình trị liệu cho các gia đình hội đủ điều kiện. Trong các chương trình này, giáo viên giáo dục đặc biệt và các nhà trị liệu sẽ giúp con bạn học:

kỹ năng cảm giác

kỹ năng xã hội

kỹ năng tự giúp
kỹ năng vận động

ngôn ngữ và khả năng nhận thức

hội chứng thường gặp các cột mốc quan trọng về tuổi tác. Tuy nhiên, họ có thể học hỏi chậm hơn so với các trẻ em khác.

Trường học là một phần quan trọng trong cuộc đời của một đứa trẻ mắc hội chứng Down, bất kể khả năng trí tuệ. Các trường công lập và tư thục hỗ trợ những người có hội chứng Down và gia đình họ với các lớp học hòa nhập và các cơ hội giáo dục đặc biệt. Việc đi học cho phép xã hội hóa có giá trị và giúp học sinh có hội chứng Down xây dựng các kỹ năng sống quan trọng.

Quảng cáo Quảng cáo

Outlook

Sống chung với hội chứng Down
Tuổi thọ của người bị hội chứng Down đã được cải thiện đáng kể trong những thập kỷ gần đây. Năm 1960, một em bé sinh ra mắc hội chứng Down thường không thấy sinh nhật thứ 10 của mình. Ngày nay, tuổi thọ của những người bị hội chứng Down đã đạt mức trung bình từ 50 đến 60 năm.
Nếu bạn đang nuôi trẻ có hội chứng Down, bạn sẽ cần một mối quan hệ gần gũi với các chuyên gia y tế, những người hiểu được những thách thức duy nhất của tình trạng này. Ngoài các mối quan tâm lớn hơn - như các khuyết điểm về tim và bệnh bạch cầu - những người có hội chứng Down có thể cần phải được bảo vệ khỏi các bệnh nhiễm trùng thông thường như cảm lạnh.
Những người có hội chứng Down đang sống lâu hơn và cuộc sống phong phú hơn bây giờ hơn bao giờ hết. Mặc dù họ thường phải đối mặt với một loạt các thách thức độc đáo, họ cũng có thể vượt qua những trở ngại và phát triển. Xây dựng một mạng lưới hỗ trợ mạnh mẽ của các chuyên gia có kinh nghiệm và hiểu biết về gia đình và bạn bè là rất quan trọng cho sự thành công của những người có hội chứng Down và gia đình họ.
Hãy tham khảo Hội nghị Quốc gia về hội chứng Down và Hiệp hội Quốc gia về Hội chứng Down để được giúp đỡ và hỗ trợ.