Giảm hội chứng: Sự thật và Thống kê

Tổng quan

Trong quá trình phát triển của bé, các dạng nhiễm sắc thể và các tế bào phân chia nhanh và theo một thứ tự nhất định. Đôi khi, tuy nhiên, sự giao thoa này của việc tạo ra nhiễm sắc thể trở nên lệch lạc. Khi điều đó xảy ra, rối loạn và bệnh có thể xảy ra.

Trong trường hợp hội chứng Down, nhiễm sắc thể phụ có thể dẫn tới các triệu chứng nổi bật của rối loạn phát triển và trí tuệ. Các dấu hiệu và triệu chứng của vật liệu di truyền là đặc biệt. Những người có hội chứng Down phát triển các tính năng trên khuôn mặt dễ nhận biết. Họ cũng có rối loạn phát triển và những khó khăn về trí tuệ.

Dưới đây là một số dữ kiện và số liệu thống kê về hội chứng Down để giúp bạn biết thêm về điều này.

Quảng cáo Quảng cáo

Sự kiện và thống kê

Dữ kiện và số liệu thống kê

Những người bị hội chứng Down có một nhiễm sắc thể bổ sung.

Hạt nhân của một tế bào điển hình chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, hoặc tổng số 46 nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể xác định điều gì đó về bạn, từ màu tóc bạn đến giới tính của bạn. Người bị hội chứng Down có thêm một bản sao hoặc một phần nhiễm sắc thể 21.

Một trong 700 trẻ sơ sinh được sinh ra ở Hoa Kỳ có điều kiện. Điều đó làm cho hội chứng Down trở nên khiếm khuyết về sinh nhiễm sắc thể phổ biến nhất.

Các triệu chứng của hội chứng Down không giống nhau cho mỗi người.

Rối loạn di truyền gây ra nhiều đặc điểm khác biệt, giống như một tầm vóc nhỏ, đôi mắt nghiêng ngược lên trên, một cây cầu phẳng và mũi ngắn. Tuy nhiên, mỗi người sẽ có mức độ khác nhau về các đặc điểm, và một số tính năng có thể không xuất hiện ở tất cả.

Có ba loại hội chứng Down khác nhau.

Trong khi tình trạng này có thể được coi là một hội chứng độc diễn, có ba loại khác nhau tồn tại. Trisomy 21, hoặc rối loạn không liên quan, là phổ biến nhất. Nó chiếm 95 phần trăm của tất cả các trường hợp. Hai loại khác được gọi là sự dịch chuyển và chủ nghĩa mosaic. Bất kể loại người nào có, tất cả mọi người có hội chứng Down có thêm một phần của nhiễm sắc thể 21.

Tuổi mẹ là yếu tố nguy cơ duy nhất được biết đến đối với hội chứng Down.

Tám mươi phần trăm trẻ em bị trisomy 21 hoặc hội chứng hoại tử Hội chứng Down được sinh ra cho những bà mẹ nhỏ hơn 35 tuổi. Phụ nữ trẻ có con thường xuyên hơn, vì vậy số trẻ mắc hội chứng Down cao hơn trong nhóm đó.

Tuy nhiên, những bà mẹ lớn hơn 35 tuổi thường có con bị ảnh hưởng bởi tình trạng này. Người phụ nữ lớn tuổi hơn khi mang thai, thì càng có nhiều khả năng là cô ấy sẽ có con với tình trạng đó.

Hội chứng Down là tình trạng di truyền, nhưng nó không phải là di truyền.

Trisomy 21 cũng không phải là mosaicism được thừa hưởng từ cha mẹ. Những trường hợp mắc hội chứng Down này là kết quả của một sự kiện phân chia tế bào ngẫu nhiên trong quá trình phát triển của em bé.

Nhưng một phần ba trường hợp chuyển vị là di truyền. Điều đó có nghĩa là vật liệu di truyền có thể dẫn đến hội chứng Down được truyền từ cha mẹ sang con. Phần này của trường hợp chuyển vị chiếm 1 phần trăm của tất cả các trường hợp hội chứng Down.

Các bà mẹ có gen chuyển vị có nhiều khả năng truyền nó cho con mình.

Cả hai cha mẹ đều có thể là những người mang chuyển vị trí các gen hội chứng Down, tuy nhiên nguy cơ có con thứ hai mắc bệnh này là khoảng 10 đến 15% nếu mẹ mang gen. Nếu cha là người chuyên chở, rủi ro là khoảng 3 phần trăm.

Tuổi trung bình của sự sống còn tiếp tục gia tăng.

Vào cuối thế kỷ 20

^{, trẻ em bị hội chứng Down hiếm khi sống qua 9 tuổi. Bây giờ, nhờ tiến bộ trong điều trị, đa số những người có tình trạng sẽ sống đến 60 tuổi. Một số có thể sống lâu hơn.} Người bị hội chứng Down có thể có các vấn đề về y tế khác.

Nhiều trẻ sinh ra với tình trạng này không có các dị tật bẩm sinh khác, nhưng một số sẽ. Phổ biến nhất là mất thính giác. Ba phần tư người bị hội chứng Down có khó khăn về thính giác. Ngưng thở khi tắc nghẽn đường thở ảnh hưởng đến 50 đến 75 phần trăm của những người có hội chứng Down, và có đến một nửa số người mắc hội chứng Down cũng được sinh ra có khuyết tật tim.

Trẻ sinh ra có khuyết tật tim bẩm sinh thường có nguy cơ tử vong trong năm đầu tiên của cuộc đời.

Trẻ sơ sinh có hội chứng Down có biểu hiện dị tật tim lúc sanh gần như có khả năng tử vong gần 5 lần trước ngày sinh nhật đầu tiên. Tương tự, một khiếm khuyết tim bẩm sinh là một trong những yếu tố tiên đoán lớn nhất của cái chết trước tuổi 20. Tuy nhiên, những phát triển mới trong phẫu thuật tim giúp những người bị bệnh này sống lâu hơn.

Số trẻ sơ sinh bị hội chứng Down chết trước ngày sinh nhật đầu tiên của mình đang giảm.

Từ năm 1979 đến năm 2003, tỷ lệ tử vong của một người sinh ra với hội chứng Down trong năm đầu tiên của cuộc đời đã giảm khoảng 41 phần trăm. Điều đó có nghĩa là khoảng 5% trẻ sinh ra mắc hội chứng Down sẽ chết sau 1 tuổi.

Một nửa số người cao tuổi bị hội chứng Down sẽ bị mất trí nhớ.

Những người bị hội chứng Down sống nhiều tuổi hơn, nhưng khi lớn lên, sẽ không phải là hiếm khi họ phát triển các vấn đề suy nghĩ và trí nhớ. Những dấu hiệu và triệu chứng này thường bắt đầu cho thấy ở độ tuổi 50. Người bị hội chứng Down lần đầu tiên có thể có dấu hiệu của bệnh Alzheimer vào những năm năm mươi và sáu mươi.

Sự can thiệp sớm là rất quan trọng.

Trong khi hội chứng Down không thể chữa trị được thì việc điều trị và giảng dạy kỹ năng sống có thể làm tăng chất lượng sống của đứa trẻ và cuối cùng là chất lượng cuộc sống. Các chương trình điều trị thường bao gồm các liệu pháp về thể chất, lời nói và nghề nghiệp, các lớp kỹ năng sống và các cơ hội giáo dục. Nhiều trường học và cơ sở cung cấp các lớp học và chương trình chuyên biệt cho trẻ em và người lớn bị hội chứng Down.

Trẻ sơ sinh của mỗi chủng tộc có thể có hội chứng Down.

Hội chứng Down không xảy ra trong một cuộc đua hơn người khác.Thật không may, tuy nhiên, trẻ sơ sinh da đen sinh ra với tình trạng này ít có khả năng sống sót qua giai đoạn trứng nước. Những lý do tại sao không rõ ràng.

Phụ nữ đã có một đứa trẻ có hội chứng Down có nguy cơ sinh thêm một đứa trẻ mắc bệnh này.

Nếu phụ nữ có con bị bệnh này, nguy cơ mắc một đứa con thứ hai có hội chứng là khoảng 1 trên 100. Khả năng một phụ nữ có con bị hội chứng Down tăng trong suốt cuộc đời của người phụ nữ, đặc biệt là sau khi 35 tuổi

Quảng cáo

Takeaway

Takeaway

Hội chứng Down vẫn là những rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất được sinh ra ở Hoa Kỳ ngày nay, nhưng tương lai đang trở nên sáng sủa hơn cho họ. Khi phương pháp điều trị và điều trị được cải thiện, tuổi thọ đang gia tăng, và những người có hội chứng Down đang thịnh vượng. Hiểu sâu hơn về các biến chứng và các biện pháp phòng ngừa đang giúp người chăm sóc, giáo dục và bác sĩ dự đoán và lên kế hoạch cho một tương lai lâu dài hơn.