Maple Syrup Bệnh tiểu đường (MSUD)

Tổng quan

Các điểm chính

1. Bệnh tiểu đường do Syrup gây ra (MSUD) là một bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp phát triển từ việc thừa hưởng một đột biến gen từ mỗi phụ huynh.
2. Những người bị bệnh này sản xuất nước tiểu có mùi xi-rô phong phú.
3. Nếu không được điều trị, MSUD có thể gây ra các vấn đề về thể chất và thần kinh.

Bệnh tiểu đường do Syrup gây ra (MSUD) là một bệnh rối loạn chuyển hoá di truyền hiếm gặp. Bệnh này ngăn cơ thể bạn khỏi phá vỡ các axit amin nhất định.

Amino axit là những gì còn lại sau khi cơ thể tiêu hóa protein từ thực phẩm bạn ăn. Các enzym đặc biệt xử lý các axit amin để chúng có thể được sử dụng để duy trì tất cả các chức năng cơ thể của bạn. Nếu một số enzyme cần thiết bị thiếu hoặc khiếm khuyết, các axit amin và các sản phẩm phụ của chúng, được gọi là axit keto, thu thập trong cơ thể của bạn. Khi mức độ của các chất này tăng lên, nó có thể dẫn đến:

Trong MSUD, cơ thể thiếu enzyme gọi là BCKDC (phân nhánh alpha-keto acid dehydrogenase complex). Enzyme BCKDC xử lý ba loại axit amin quan trọng: leucine, izoleucine, và valine, còn gọi là BCAAs (amino axit nhánh). BCAAs được tìm thấy trong thực phẩm giàu protein như thịt, trứng và sữa.

Khi không điều trị, MSUD có thể gây ra các vấn đề về thể chất và thần kinh. MSUD có thể được kiểm soát với các hạn chế chế độ ăn uống. Sự thành công của phương pháp này có thể được theo dõi bằng xét nghiệm máu. Chẩn đoán sớm và can thiệp cải thiện cơ hội thành công lâu dài.

Quảng cáo Quảng cáo

Các loại

Các loại MSUD

MSUD còn được gọi là:

Thiếu BCKDC

thiếu hụt alpha-keto axit dehydrogenase nhánh

chuỗi ketoaciduria nhánh

• nhánh ketonuria I
• Có bốn loại phụ của MSUD. Tất cả đều là những rối loạn di truyền di truyền. Chúng khác nhau theo mức độ hoạt động của enzym, mức độ nghiêm trọng và tuổi khi bệnh xuất hiện.
• Cổ điển MSUD
• Đây là dạng bệnh phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất. Một người có hình thức này có ít, nếu có, hoạt động của enzim - khoảng 2 phần trăm hoặc ít hơn hoạt động bình thường. Triệu chứng có ở trẻ sơ sinh trong vòng vài ngày sau sinh. Sự khởi phát thường được kích hoạt khi cơ thể trẻ sơ sinh bắt đầu chế biến protein từ thức ăn.

Intermediate MSUD

Đây là một phiên bản hiếm gặp của MSUD. Triệu chứng và tuổi bắt đầu thay đổi rất nhiều. Những người có loại MSUD này có mức hoạt động enzyme cao hơn MSUD cổ điển - khoảng 3 đến 8 phần trăm hoạt động bình thường.

MSUD không liên tục

Hình thức này không can thiệp vào tăng trưởng và phát triển trí tuệ và thể chất bình thường. Các triệu chứng thường không xuất hiện cho đến khi đứa trẻ từ 1 đến 2 tuổi. Đó là một dạng nhẹ của MSUD cổ điển.Các cá thể có hoạt động enzyme đáng kể - khoảng 8 đến 15% hoạt động bình thường. Phản ứng ban đầu của bệnh thường xảy ra khi trẻ trải nghiệm stress, bệnh tật, hoặc sự gia tăng bất thường protein.

Thalidine đáp ứng MSUD

Hình thức hiếm gặp này thường cải thiện với liều lượng thiamine hoặc vitamin B-1. Triệu chứng thường xảy ra sau khi trẻ sơ sinh. Mặc dù thiamine có thể có lợi, hạn chế ăn kiêng cũng là cần thiết.

Các triệu chứng của MSUD

Một số triệu chứng ban đầu đặc trưng của MSUD cổ điển là:

lơ lửng

kém thèm ăn

giảm cân

khả năng hút

• dễ kích thích
• a mùi vị đặc biệt của mùi đường trong mồ hôi, mồ hôi, nước tiểu
• các kiểu ngủ không đều
• xen kẽ các cơn tăng trương lực và tăng áp lực âm đạo
• Dấu hiệu trung gian và thiamine- phản ứng MSUD bao gồm:
• động kinh
• thiếu hụt thần kinh
• chậm phát triển
• vấn đề cho con bú

sự tăng trưởng kém

• một mùi phong cách đường trong mồ hôi, mồ hôi và nước tiểu
• AdvertisementAdvertisementAdvertisement
• Các yếu tố nguy cơ
• Các yếu tố nguy cơ cho MSUD
• Tổ chức Quốc gia về Các Rare Disorders (NORD) báo cáo MSUD xảy ra ở cùng tỷ lệ ở nam và nữ (khoảng 1 trên 185.000 người).
• Rủi ro của bạn có bất kỳ dạng MSUD nào phụ thuộc vào việc cha mẹ bạn là người mang bệnh hay không. Nếu cả hai cha mẹ đều là người chuyên chở, con của họ có:

25% cơ hội nhận được hai gen biến đổi và có MSUD

50% cơ hội nhận một gen khiếm khuyết và là cơ hội

25% cơ hội nhận được một gen bình thường từ mỗi phụ huynh

Nếu bạn có hai gen bình thường của BCKDC, bạn không thể truyền bệnh cho con của bạn.

Khi hai cha mẹ có gen lặn cho BCKDC, một đứa trẻ có thể bị bệnh và các trẻ em khác không có nó. Tuy nhiên, những đứa trẻ này có 50% cơ hội trở thành người chuyên chở. Họ cũng có thể mang một nguy cơ sau này trong cuộc đời của việc có một đứa trẻ bị MSUD.

• Nguyên nhân
• Nguyên nhân gây MSUD
• MSUD là rối loạn di truyền lặn. Tất cả các dạng bệnh được thừa hưởng từ cha mẹ của bạn. Bốn loại MSUD là do đột biến, hoặc thay đổi, trong các gen có liên quan đến các enzyme BCKDC. Khi các gen đó bị khiếm khuyết, các enzyme BCKDC không được sản xuất hoặc không hoạt động bình thường. Những đột biến gen này được thừa hưởng trên nhiễm sắc thể mà bạn nhận được từ cha mẹ.

Thông thường, bố mẹ của trẻ có MSUD không bị bệnh và họ có một gen đột biến và một gen bình thường cho MSUD. Mặc dù chúng mang gen recessive khiếm khuyết, chúng không bị ảnh hưởng bởi nó. Có MSUD có nghĩa là bạn thừa hưởng một gen khiếm khuyết cho BCKDC từ mỗi phụ huynh.

Chẩn đoán MSUD

Dữ liệu từ Trung tâm Dữ liệu sàng lọc và Phát hiện Trẻ sơ sinh (NNSGRC) cho thấy mọi tiểu bang ở Hoa Kỳ kiểm tra trẻ sơ sinh MSUD như một phần của chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh của họ, đó là một xét nghiệm máu mà cũng màn hình cho hơn 30 rối loạn khác nhau.

Việc xác định sự hiện diện của MSUD khi sinh là rất quan trọng để ngăn ngừa thiệt hại lâu dài. Trong trường hợp cả cha lẫn mẹ đều là người chuyên chở và xét nghiệm của con bạn là âm tính đối với MSUD, các xét nghiệm bổ sung có thể được khuyên để xác nhận những phát hiện và ngăn ngừa sự khởi phát các triệu chứng.

Khi các triệu chứng xuất hiện sau giai đoạn sơ sinh, chẩn đoán MSUD có thể được thực hiện bằng phân tích nước tiểu hoặc xét nghiệm máu. Một phân tích nước tiểu có thể phát hiện được nồng độ axit keto cao, và xét nghiệm máu có thể phát hiện thấy một lượng axit amin cao. Việc chẩn đoán MSUD cũng có thể được khẳng định bằng một phân tích enzyme của bạch cầu hoặc tế bào da.

Nếu bạn lo lắng rằng bạn có thể là người chuyên chở MSUD, xét nghiệm di truyền có thể xác nhận nếu bạn có một trong những gen không định dạng gây ra bệnh này. Trong khi mang thai, bác sĩ của bạn có thể sử dụng các mẫu thu được bằng cách lấy mẫu villus (CVS) hoặc chọc dò núm vú để chẩn đoán em bé của bạn.

Biến chứng của MSUD

Các biến chứng từ MSUD không được chẩn đoán và không điều trị có thể nghiêm trọng và thậm chí tử vong. Ngay cả trẻ sơ sinh trong một kế hoạch điều trị có thể gặp những sự cố của bệnh tật cực đoan, được gọi là khủng hoảng trao đổi chất.

Khủng hoảng chuyển hóa xảy ra khi có sự gia tăng BCAAs đột ngột và mạnh mẽ trong hệ thống. Nếu không được điều trị, tình huống có thể dẫn đến thiệt hại nghiêm trọng về thể chất và thần kinh. Khi MSUD không được chẩn đoán, hoặc các cơn khủng hoảng về chuyển hoá không được điều trị, có thể xảy ra các biến chứng nghiêm trọng sau đây: • Nhiễm độc da liễu (MSUD)

co giật

sưng não

thiếu máu chảy vào não

nhiễm toan chuyển hóa - tình trạng máu có nồng độ chất axit cao

hôn mê

Khi tình trạng này xảy ra, có thể dẫn đến:

tổn thương thần kinh trầm trọng

khiếm khuyết trí tuệ

mù

• co cứng, hoặc chứng cơ không kiểm soát
• Cuối cùng, các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng có thể phát triển và dẫn đến tử vong, đặc biệt nếu họ đi không được điều trị.
• Quảng cáo Quảng cáo
• Điều trị

Điều trị MSUD

• Nếu trẻ sơ sinh của bạn được chẩn đoán là MSUD, điều trị nhanh chóng có thể tránh được những vấn đề y tế nghiêm trọng và khuyết tật về trí tuệ. Điều trị ban đầu liên quan đến việc làm giảm các mức BCAA trong máu của em bé.
• Thông thường, điều này liên quan đến việc tiêm tĩnh mạch (IV) các axit amin không chứa BCAA, kết hợp với glucose để bổ sung calo. Việc điều trị sẽ thúc đẩy việc sử dụng leucine hiện tại, isoleucine, và valine trong cơ thể. Đồng thời nó sẽ làm giảm mức BCAA và cung cấp các protein cần thiết.
• Bác sĩ của bạn sẽ lập kế hoạch điều trị dài hạn cho con bạn với MSUD cùng với chuyên gia về chuyển hóa và chuyên gia dinh dưỡng. Mục tiêu của kế hoạch điều trị là cung cấp cho con bạn tất cả các chất đạm và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển lành mạnh. Kế hoạch cũng sẽ tránh cho phép quá nhiều BCAAS thu thập trong máu.
• Ngăn ngừa
• Cách phòng tránh MSUD

Vì MSUD là một bệnh di truyền nên không có phương pháp phòng ngừa.Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn xác định nguy cơ mắc bệnh MSUD. Kiểm tra di truyền có thể cho bạn biết nếu bạn hoặc bạn đời của bạn là người mang bệnh. Thử nghiệm DNA có thể xác định căn bệnh ở bào thai trước khi sinh.

• AdvertisingAdvertisementAdvertisement
• Outlook
• Triển vọng lâu dài cho MSUD
• Trẻ em có MSUD có thể mang lại cuộc sống bình thường, tích cực. Theo dõi y tế thường xuyên và chú ý cẩn thận đến những hạn chế về chế độ ăn uống có thể giúp con bạn tránh được các biến chứng tiềm ẩn. Tuy nhiên, ngay cả với việc theo dõi cẩn thận, một cuộc khủng hoảng chuyển hóa có thể bùng phát. Nói với bác sĩ của bạn nếu con bạn phát triển bất kỳ triệu chứng MSUD nào. Bạn có thể đạt được kết quả tốt nhất nếu điều trị được bắt đầu và duy trì càng sớm càng tốt.