Bệnh lùn: Các loại, nguyên nhân và hơn

Thân lùn là gì?

Dwarfism là một tình trạng y tế hoặc di truyền gây ra một người ngắn hơn đáng kể so với người đàn ông hoặc phụ nữ có quy mô trung bình. Chiều cao trung bình của người trưởng thành có kẽ hở là 4 feet, nhưng người lùn có thể áp dụng cho người trưởng thành có chiều dài từ 4'10 "trở xuống. "Midget" không phải là một nhãn hiệu có thể chấp nhận được

Chú ý đến những từ hay nhãn mác một người mà thuyết lùn sử dụng để diễn tả bản thân mình.Hãy tỏ ra nhạy cảm với những thách thức hoặc thành kiến họ có thể phải đối mặt trong cuộc sống hàng ngày

Quảng cáo Quảng cáo

Loại < 999> Mặc dù có nhiều nguyên nhân khác nhau của người lùn, có hai loại chính của điều kiện: cân xứng và không cân xứng.

Tỷ lệ kali đôi

Khi đầu, thân, và chi đều phù hợp với nhau, nhưng nhỏ hơn nhiều so với người bình thường, tình trạng này được gọi là tỷ lệ thằn lằn.

Kiểu kình hiện nay thường là kết quả của sự thiếu hụt hoóc môn. Nó thường có thể được điều trị bằng tiêm hormone trong khi một đứa trẻ vẫn đang phát triển. Kết quả là, một người sinh ra với tỷ lệ kẽm có thể có thể đạt được một chiều cao trung bình hoặc đến gần nó.

Thập dặm không cân xứng

Đây là loại phổ biến nhất của người lùn. Như tên gọi cho thấy, nó được đặc trưng bởi có bộ phận cơ thể không cân đối với nhau. Ví dụ, một tình trạng di truyền gọi là achondroplasia dẫn đến cánh tay và chân ngắn hơn đáng kể so với người có kích thước trung bình, nhưng thân hình giống như của một người không bị ảnh hưởng bởi lùn. Trong một số trường hợp, người đứng đầu một người có tỷ lệ lùn thấp có thể hơi lớn hơn một người mà không có người lùn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh lùn là gì?

Các nhà nghiên cứu tin rằng có hơn 300 điều kiện gây ra bệnh lùn. Hầu hết các nguyên nhân là di truyền. Các nguyên nhân phổ biến nhất bao gồm:

Achondroplasia

Mặc dù achondroplasia là một tình trạng di truyền, bốn trong số năm người có nó cũng có hai cha mẹ có kích thước trung bình. Nếu bạn bị achondroplasia, bạn có một gen đột biến liên quan đến tình trạng này và một phiên bản không bị ảnh hưởng của gen đó. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh lùn.

Hội chứng Turner

Tình trạng này chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Thay vì thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X đầy đủ chức năng từ cha mẹ của bạn, bạn thừa hưởng một nhiễm sắc thể X và mất tích một giây, hoặc ít nhất là một phần của một nhiễm sắc thể X thứ hai. Nam giới, so sánh, có nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y.

Thiếu hormone tăng trưởng

Nguyên nhân thiếu hormone tăng trưởng không phải lúc nào cũng rõ ràng. Đôi khi nó gắn liền với một đột biến di truyền. Trong nhiều trường hợp, các lý do cho sự thiếu hụt hormone tăng trưởng không bao giờ được chẩn đoán.

Suy giáp

Một tuyến giáp không hoạt động, đặc biệt nếu nó phát triển ở độ tuổi trẻ, có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khoẻ, bao gồm cả sự tăng trưởng hạn chế. Các biến chứng khác bao gồm năng lượng thấp, các vấn đề về nhận thức, và các tính năng trên khuôn mặt sưng tấy.

Sức khoẻ tuyến giáp của trẻ sơ sinh nên được kiểm tra như là một cuộc kiểm tra định kỳ. Nếu con bạn không kiểm tra tuyến giáp, hãy thảo luận với bác sĩ nhi khoa của bạn.

Giảm chậm phát triển trong tử cung

Tình trạng này phát triển trong khi thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ. Thời kỳ mang thai có thể kéo dài, nhưng bé thường nhỏ hơn nhiều so với trung bình. Kết quả là tỷ lệ tỷ lệ kẽ hổ.

AdvertisingAdvertisementAdvertisement

Các yếu tố nguy cơ

Các yếu tố di truyền và các yếu tố nguy cơ khác

Người lùn thường là kết quả của một đột biến di truyền. Nhưng có một gen hoặc gien gây ra bệnh lùn có thể xảy ra theo một vài cách.

Trong một số trường hợp, nó có thể xảy ra tự phát. Bạn có thể không được sinh ra với gen đột biến được thừa hưởng từ cha mẹ. Thay vào đó, một đột biến gen của bạn xảy ra một mình - thường là không có nguyên nhân bác sĩ có thể khám phá.

Các rối loạn di truyền thừa có thể có hai hình thức. Một là recessive, có nghĩa là bạn thừa hưởng hai gen đột biến (một từ mỗi cha mẹ) để có điều kiện. Loại kia chiếm ưu thế. Bạn chỉ cần một đột biến gen - từ cả hai cha mẹ - để có rối loạn.

Các yếu tố nguy cơ khác cho bệnh lùn gồm có sự thiếu hụt hoóc môn hoặc suy dinh dưỡng. Thường không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào cho sự thiếu hụt hoóc môn, nhưng nó thường có thể được điều trị thành công. Suy dinh dưỡng nghiêm trọng, dẫn đến xương yếu và cơ bắp, cũng có thể được khắc phục trong nhiều trường hợp với chế độ ăn uống giàu dinh dưỡng, giàu dinh dưỡng.

Chẩn đoán

Bệnh tiểu đường được chẩn đoán như thế nào?

Khi sinh, đôi khi sự xuất hiện của trẻ sơ sinh có thể đủ để chẩn đoán bệnh lùn. Là một phần của các kỳ thi chăm sóc sức khoẻ cho trẻ, con của bạn nên được đo và cân để xem chúng so sánh với mức trung bình của trẻ ở lứa tuổi của trẻ như thế nào. Sự đo đạc liên tục trong các phần tư thấp nhất trên biểu đồ tăng trưởng chuẩn là một dấu hiệu khác mà bác sĩ nhi khoa có thể sử dụng để chẩn đoán bệnh lùn.

Việc chẩn đoán trước khi sinh trong khi đứa trẻ vẫn còn trong tử cung có thể được thực hiện bằng siêu âm. Nếu sự xuất hiện của em bé có biểu hiện bệnh lùn, hoặc nếu cha mẹ biết rằng chúng mang gen giun lươn, bác sĩ có thể đề nghị phương pháp chọc ối. Đây là một bài kiểm tra dịch màng ối từ tử cung.

Thử nghiệm di truyền có thể hữu ích trong một số trường hợp. Điều này đặc biệt đúng khi phân biệt một trong những nguyên nhân có thể gây ra bệnh lùn của người khác. Một xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormon tăng trưởng cũng có thể giúp xác nhận chẩn đoán bệnh lùn do thiếu hóc môn.

Quảng cáo Quảng cáo

Các biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra

Người lùn thường đi kèm với các biến chứng về sức khoẻ.Những vấn đề này bao gồm từ vấn đề về chân và lưng đến các vấn đề về chức năng não và phổi.

Các biến chứng phổ biến nhất liên quan đến lùn không cân xứng là:

gập chân

viêm khớp

sự hẹp dần của ống dẫn trở lại

hẹp trong cột sống dưới, dẫn đến áp lực lên tủy sống)

Tăng áp lực tuỷ ở đáy sọ
Tăng lưu lượng máu não (chứng tràn dịch não)
Ngưng thở khi ngủ
chậm trễ trong việc phát triển kỹ năng vận động khi trẻ tăng cân có thể gây nhiều căng thẳng lên xương sống và khớp
Thai kỳ ở những người bị bệnh lùn có thể có những biến chứng tiềm ẩn, bao gồm các vấn đề hô hấp. Việc cung cấp mổ lấy thai thường là cần thiết vì kích thước của vùng chậu sẽ không cho phép sinh ngã âm đạo.
Đối với một số người có tỷ lệ tương đối thấp, sự phát triển kém của các cơ quan có thể dẫn đến các vấn đề sức khoẻ đáng kể.
Quảng cáo
Quản lý điều kiện
Quản lý điều kiện

Người lùn, không phân biệt nguyên nhân, không thể chữa khỏi hoặc "sửa chữa. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị có thể làm giảm nguy cơ biến chứng.

Trị liệu bằng nội tiết tố

Đối với những người bị thiếu hụt hormone tăng trưởng, việc tiêm hormon tăng trưởng tổng hợp của con người có thể hữu ích. Trẻ được điều trị này không phải lúc nào cũng đạt được chiều cao trung bình, nhưng chúng có thể đến gần.

Việc điều trị bao gồm tiêm hàng ngày khi trẻ còn nhỏ, mặc dù tiêm có thể tiếp tục vào 20 tuổi của một người. Điều này có thể được thực hiện nếu có những mối quan tâm về trưởng thành đầy đủ của người trưởng thành và đủ cơ và chất béo.

Các bé gái bị hội chứng Turner cần được điều trị bằng estrogen và các hooc môn khác để giúp kích thích tuổi dậy thì và phát triển thích hợp cho phụ nữ. Liệu pháp Estrogen có thể là cần thiết cho đến khi phụ nữ đến tuổi thành niên.

Các lựa chọn phẫu thuật

Đối với những người khác có bệnh lùn, điều trị phẫu thuật có thể là cần thiết và hữu ích để sống lâu hơn, cuộc sống khỏe mạnh hơn.

Các phương pháp điều trị phẫu thuật bao gồm những biện pháp có thể giúp:

sửa hướng xương tăng trưởng

ổn định cột sống

làm tăng kênh trong đốt sống xung quanh tủy sống để giảm áp lực lên tủy sống

thủ thuật phẫu thuật cho những người có chất lỏng dư thừa xung quanh não là đặt một loại ống, gọi là shunt, trong não. Điều này có thể làm giảm một số chất lỏng đó và giảm áp lực lên não.

Vật lý trị liệu và chỉnh hình

Vật lý trị liệu và chỉnh hình là các giải pháp không xâm lấn cho một số biến chứng của bệnh lùn. Vật lý trị liệu thường được kê toa sau khi phẫu thuật chân tay hoặc lưng để giúp bạn lấy lại hoặc cải thiện phạm vi chuyển động và sức mạnh của bạn. Liệu pháp vật lý cũng có thể được khuyên nếu bệnh lùn đang ảnh hưởng đến cách bạn đi bộ hoặc gây ra đau mà không cần phẫu thuật.
Dụng cụ chỉnh hình là thiết bị tùy chỉnh phù hợp với đôi giày của bạn để giúp cải thiện sức khỏe và chức năng của chân. Nếu bệnh lùn đang ảnh hưởng đến sự cân bằng của bạn, cách bạn đi bộ, hoặc các khía cạnh khác của chức năng chân, nói chuyện với một bác sĩ chăm sóc podiatrist về phương pháp chỉnh hình có thể giúp bạn như thế nào.Sống với người lùn
Sống với người lùn

Xử lý những thành kiến và sự thiếu hiểu biết trong xã hội có thể là khó khăn. Cũng có thể có những thách thức hàng ngày liên quan đến việc sống với lùn.

Các tổ chức như LPA cung cấp nguồn lực để giúp đỡ những thách thức về cảm xúc và hậu cần trong cuộc sống. Tìm một nhóm hỗ trợ có thể giúp bạn kết nối với một cộng đồng những người có cùng kinh nghiệm.

LPA cũng có thể giúp bạn tìm hiểu làm thế nào để giảm công tắc đèn chiếu sáng, tay nắm cửa, và những thứ khác trong nhà bạn. Họ cũng có thể cung cấp thông tin và tài nguyên về các công cụ hoặc thiết bị đặc biệt mà bạn có thể sử dụng và những sửa đổi mà bạn có thể thực hiện cho ô tô, trường học hoặc không gian làm việc của mình.

Đối với trẻ có bệnh lùn, những thách thức có thể rất khó khăn. Trêu chọc, bắt nạt, và thậm chí là hiểu lầm vô tội về tình trạng này có thể là rắc rối.

Nếu bạn có con bị bệnh lùn, nói chuyện với giáo viên và những người khác trong trường để giúp họ hiểu rõ tình trạng và cách họ có thể giáo dục những người khác về nó. Bạn cũng có thể cần nói chuyện với nhà trường về các dụng cụ và các phương tiện khác mà sẽ hữu ích hoặc cần thiết cho con bạn.

Bạn cũng nên khuyến khích con bạn nói về cảm xúc của họ hoặc những mối quan tâm khác.

Tôi có thể vượt qua điều kiện trên không?

Khi có gia đình, có một số cân nhắc quan trọng. Khi cả hai bố mẹ đều có bệnh lùn, tỷ lệ sinh con trai mắc bệnh lùn thấp hơn so với dân số nói chung.

Nếu bạn bị achondroplasia, bạn có một gen lùn và một gen không bị ảnh hưởng. Điều này có nghĩa là khi cả hai cha mẹ đều bị chứng đau cơ, thì có 25% khả năng con của họ sẽ thừa hưởng gen không bị ảnh hưởng và phát triển đến ít nhất là chiều cao trung bình.

Có 50% cơ hội của đứa trẻ kế thừa một trong mỗi loại gen, nhưng 25% cơ hội là đứa trẻ sẽ có hai gen lùn. Trẻ sơ sinh được sinh ra với cái gọi là "hội chứng đôi ưu thế" thường chết ngay từ lúc chào đời hoặc ngay sau đó.

Outlook

Những người mắc bệnh lùn thường có cuộc sống lâu dài. Tình trạng này không ảnh hưởng đến khả năng đi học hoặc làm việc, có một gia đình, hoặc tận hưởng những điều khác mà cuộc sống có thể cung cấp.