Bệnh Ataxia của Friedreich: Các triệu chứng, nguyên nhân và chẩn đoán
Mục lục:
- Ataxia của Friedreich là gì?
- Các triệu chứng của Ataxia của Friedreich là gì?
- Nguyên nhân gây ra chứng Ataxia của Friedreich?
- Làm thế nào là Friedreich's Ataxia Chẩn đoán?
- Làm thế nào là Xét Nghiệm At Friedia của Friedreich?
- Triển vọng dài hạn là gì?
- Liệu Ataxia của Friedreich có thể được ngăn ngừa?
Ataxia của Friedreich là gì?
Sự mất thẩm mỹ của Friedreich là một bệnh di truyền hiếm gặp gây khó khăn cho việc đi bộ, mất cảm giác ở tay và chân, và nói không đúng. Nó còn được gọi là sự thoái hóa spinocerebellar. Bệnh gây tổn hại đến các bộ phận của não và tủy sống và cũng có thể ảnh hưởng đến tim bạn.
"Ataxia" có nghĩa là thiếu trật tự. Có một số loại chứng mất ngủ với một số nguyên nhân. Sai số Friedreich là một loại bệnh này.
Sự mất thẩm mỹ của Friedreich ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 40.000 người.
Mặc dù không có phương pháp chữa bệnh cho chứng mất thẩm mỹ của Friedreich, nhưng có một số cách điều trị sẵn có để giúp bạn đối phó với các triệu chứng.
AdvertisementAdvertisementTriệu chứng
Các triệu chứng của Ataxia của Friedreich là gì?
Chứng mất thẩm mỹ của Friedreich có thể được chẩn đoán ở độ tuổi từ 2 đến 50, nhưng thường được chẩn đoán ở độ tuổi từ 10 đến 15. Độ khó đi bộ là triệu chứng ban đầu phổ biến nhất của tình trạng này. Các triệu chứng khác bao gồm:
Nhiều người có tình trạng này cũng có một số dạng bệnh tim. Khoảng 75 phần trăm những người bị mất thẩm mỹ của Friedreich có bất thường về tim. Loại phổ biến nhất là bệnh cơ tim phì đại, sự dày lên của cơ tim. Các triệu chứng của bệnh tim bao gồm tim đập ngực, đau ngực, và thở dốc. Sai lầm Friedreich cuối cùng có thể dẫn đến bệnh tiểu đường.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra chứng Ataxia của Friedreich?
Sự mất thẩm mỹ của Friedreich là một khiếm khuyết di truyền được thừa hưởng từ cả cha lẫn mẹ bằng cái gọi là "sự lây truyền lặn thuộc lườn ngan. "Bệnh này liên quan đến một gen gọi là FXN. Thông thường gen này sẽ làm cơ thể bạn tạo ra đến 33 bản sao của một trình tự DNA cụ thể. Ở những người bị mất thẩm mỹ của Friedreich, trình tự này có thể lặp lại 66 lần với hơn 1 000 lần, theo tài liệu tham khảo về Di truyền học của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. Khi sản xuất trình tự DNA này vượt quá tầm kiểm soát, có thể gây ra tổn thương nghiêm trọng đến não thần kinh và tủy sống.
Những người có tiền sử gia đình về tình trạng mất thẩm mỹ của Friedreich có nguy cơ thừa hưởng bệnh này cao hơn. Nếu gen khiếm khuyết chỉ được chuyển từ một người mẹ, người đó sẽ trở thành người mang bệnh nhưng thường không có triệu chứng của nó.
AdvertisementAdvertisementAdvertisementChẩn đoán
Làm thế nào là Friedreich's Ataxia Chẩn đoán?
Bác sĩ sẽ xem xét lịch sử y tế của bạn và thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất hoàn chỉnh.Điều này sẽ bao gồm một cuộc kiểm tra cơ nang chi tiết. Bài kiểm tra sẽ tập trung vào việc kiểm tra các vấn đề với hệ thần kinh của bạn. Dấu hiệu tổn thương bao gồm sự cân bằng kém, thiếu phản xạ và thiếu cảm giác trong khớp.
Bác sĩ cũng có thể yêu cầu chụp CT và MRI não và tủy sống. MRI cho thấy hình ảnh về cấu trúc bên trong của cơ thể. CT scan tạo hình ảnh xương, nội tạng, và mạch máu. Bạn cũng có thể có tia X thường xuyên của đầu, xương sống, và ngực của bạn chụp.
Xét nghiệm di truyền có thể cho thấy nếu bạn có một gen frataxin khiếm khuyết gây ra chứng mất thẩm mỹ của Friedreich. Bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu điện tâm đồ để đo hoạt động điện trong tế bào cơ của bạn. Một nghiên cứu dẫn thần kinh có thể được thực hiện để xem nhanh thần kinh của bạn gửi xung.
Bác sĩ của bạn có thể muốn bạn khám mắt để kiểm tra dây thần kinh thị giác của bạn để biết dấu hiệu tổn thương. Ngoài ra, bác sĩ có thể làm siêu âm tim và điện tâm đồ để chẩn đoán bệnh tim.
Xử lý
Làm thế nào là Xét Nghiệm At Friedia của Friedreich?
Sự mất thẩm mỹ của Friedreich không thể chữa được. Bác sĩ sẽ điều trị các triệu chứng và triệu chứng cơ bản. Vật lý trị liệu và trị liệu lời nói có thể giúp bạn hoạt động. Bạn cũng có thể yêu cầu trợ giúp đi bộ để giúp bạn di chuyển. Niềng răng và các thiết bị chỉnh hình khác hoặc phẫu thuật có thể là cần thiết nếu bạn phát triển xương sống cong hoặc các vấn đề với bàn chân của bạn. Thuốc có thể được sử dụng để điều trị bệnh tim và bệnh tiểu đường.
Quảng cáo Quảng cáoOutlook
Triển vọng dài hạn là gì?
Theo thời gian, tình trạng mất thẩm mỹ của Friedreich trở nên tồi tệ hơn. Khoảng 15 đến 20 năm sau khi các triệu chứng xuất hiện, nhiều người bị mất thẩm mỹ của Friedreich phải dựa vào xe lăn. Những người bị mất thẩm mỹ cao có thể không thể đi lại được chút nào. Bệnh tim là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong số những người bị mất thẩm mỹ của Friedreich. Nó thường trở nên chết người khi trưởng thành sớm. Những người có triệu chứng triệu chứng nhẹ thường sống lâu hơn.
Bệnh mất ngủ của Friedreich dẫn đến bệnh tiểu đường ở khoảng 10 phần trăm những người có nó. Các biến chứng khác bao gồm suy tim, chứng vẹo cột sống và khó tiêu hóa carbohydrate.
Quảng cáoPhòng ngừa
Liệu Ataxia của Friedreich có thể được ngăn ngừa?
Không có cách nào để ngăn chặn tình trạng mất thẩm mỹ của Friedreich. Vì tình trạng này được thừa hưởng, nên tư vấn và sàng lọc di truyền nếu bạn mắc bệnh và dự định có con. Một chuyên gia tư vấn có thể cho bạn ước tính cơ hội của con bạn mắc bệnh này hoặc mang gen mà không có triệu chứng.
