Biến thể gien có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 ở người gốc La tinh

Một biến thể mới được xác định có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 lên gấp 5 lần, theo một nghiên cứu mới. Nghiên cứu này có thể hình thành những nỗ lực sàng lọc và điều trị trong tương lai ở một dân số có tỷ lệ bệnh tiểu đường cao nhất.

Nghiên cứu, được xuất bản trong JAMA, đã kiểm tra một gen đã được xác định trước đó, HNF1-alpha, có liên quan đến một loại bệnh tiểu đường được gọi là ĐTĐ đơn tính, hoặc MODY. Các nhà nghiên cứu đã phân tích các mẫu DNA từ hơn 3, 700 người, cả người Mêxicô và La tinh Mỹ, và xác định một biến thể của gen này liên quan đến nguy cơ gia tăng.

Năm 2006, 14 phần trăm người trưởng thành ở Mexico bị đái tháo đường týp 2 và vẫn tiếp tục là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở Mexico. Trong số những người Mỹ gốc Mexico, tỉ lệ mắc bệnh tiểu đường týp 2 là 10%, gấp đôi tỷ lệ ở người Mỹ da trắng.

Quảng cáo Quảng cáo

Metformin nói chung là thuốc đầu tiên được kê toa cho người bị tiểu đường loại 2. Nó hoạt động bằng cách cải thiện cơ thể bạn phản ứng với insulin như thế nào, giúp giảm lượng đường trong máu cao. Sulfonylurea thường chỉ được kê đơn khi metformin không hoạt động; chúng hoạt động bằng cách tăng lượng insulin tạo ra bởi cơ thể bạn. "Hy vọng là nếu phát hiện ra rằng những người mang các biến thể mới này trong cùng một gien đáp ứng tốt hơn với sulfonylureas," Florez nói tiếp ", điều này sẽ dẫn tới sự thay đổi trong cách điều trị đối với phương thức thích hợp hơn cho nhóm này bệnh nhân. Điều này vẫn chưa được chứng minh trong một thử nghiệm lâm sàng. Các xét nghiệm di truyền cho biến thể gen HNF1-alpha này có khả năng ngăn ngừa bệnh đái tháo đường týp 2 trước khi xảy ra bệnh tiểu đường các triệu chứng đầu tiên bắt đầu.Tuy nhiên, trước khi phát hiện sớm được các bác sĩ và ngành bảo hiểm chấp nhận, những lợi ích của việc sàng lọc người không có các yếu tố nguy cơ khác cần phải rõ ràng.

"Chúng tôi vẫn chưa thể hiện được lợi ích lâm sàng của việc sàng lọc như vậy," Florez nói, "vì chưa xác định được rằng việc có được thông tin này dẫn đến các kết cục lâm sàng tốt hơn. "

Quảng cáo Quảng cáo

Việc kiểm tra gen cho các đột biến di truyền khác được biết đến dẫn đến các loại bệnh đái tháo đường đơn nhân thường không được thực hiện, chủ yếu là do hiệu quả chi phí đáng ngờ.

Một lý do để thử nghiệm cho biến thể mới của HNF1-alpha là nó ảnh hưởng đến một quần thể khác biệt như vậy. Điều đó, cùng với sự hiện diện đáng kể của nó trong dân số người Latino, có thể thúc đẩy lý do để sàng lọc sớm, không có giới hạn về thời gian sớm. Florez cho biết: "Thông tin này hiện có khi sinh và không có lý do gì buộc phải chờ đợi cho đến khi các triệu chứng xảy ra", Florez cho biết, "lúc đó cơ hội để thực hiện các chiến lược phòng ngừa có thể đã bị bỏ qua. "Florez và các đồng nghiệp đang tiếp tục nghiên cứu của họ trong lĩnh vực này, bao gồm hiệu quả của các thuốc trị tiểu đường cho những người có biến thể gen nhất định. Mặc dù chưa có xét nghiệm cho biến thể gen này nhưng những thay đổi lối sống đơn giản có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 - bao gồm việc tập thể dục thường xuyên và ăn uống lành mạnh.

AdvertisementAdvertisement

Florez hy vọng rằng các cuộc chiếu trong tương lai sẽ khuyến khích những người có nguy cơ cao hơn để nắm lấy những lựa chọn lối sống giảm rủi ro. "Chúng tôi tin rằng thông tin di truyền có thể là một phần của một đánh giá tổng thể như vậy"