Gen học và di truyền học: Nhìn cận cảnh

Tương lai của chăm sóc sức khoẻ: Genomics

Trong vài thập kỷ qua, chúng tôi đã có những bước tiến lớn trong sự hiểu biết của chúng ta về gien và chúng ảnh hưởng đến sức khoẻ của chúng ta như thế nào.

Vào giữa thế kỷ 20, chúng tôi bắt đầu hiểu rằng DNA mang theo hướng dẫn đầy đủ về cách con người phát triển. Không chỉ các nhà khoa học hiện đang nghiên cứu cách một số gen có thể liên quan đến bệnh tật, nhưng chúng cũng đang học cách các mối quan hệ phức tạp giữa gen và môi trường có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh nhất định.

Genomics là một công cụ quan trọng trong nghiên cứu này. Nó đi xa hơn một sự hiểu biết về gen đơn giản. Nhưng gen là gì, và nó khác với di truyền như thế nào?

AdvertisementAdvertisement

Genes

Di truyền học 101

Để hiểu được gen hệ thống là gì, trước hết bạn cần nắm vững về di truyền học. Người ta bắt đầu sử dụng từ "gen" vào năm 1908, trước khi phát hiện ra DNA. Một số đặc điểm và rủi ro bệnh tật xảy ra liên quan đến một gen hoặc một vùng của DNA. Genetics tập trung vào những gen cá nhân và cách chúng ảnh hưởng đến sức khoẻ và bệnh tật.

adenosine 999> guanine 9000> cytosine

Gen có tất cả mọi thứ cần thiết để làm cho protein. Mẫu độc đáo của chúng tạo ra thiết kế cuối cùng của protein mà nó tạo ra. Những protein này là những gì thực hiện tất cả các quá trình của cơ thể.
Theo Viện nghiên cứu bộ gen người (NHGRI), con người có tới 25.000 gen. Ba tỷ cặp cơ sở tạo thành toàn bộ DNA của chúng ta. NHGRI tuyên bố rằng mọi tế bào trong cơ thể của chúng ta đều có một bản sao hoàn chỉnh của khoảng ba tỷ cặp DNA cơ bản tạo thành hệ gen của con người.
Một số ví dụ về các bệnh đơn gen bao gồm:

thiếu máu hồng cầu hình liềm

xơ nang

bệnh Huntington

bệnh Hemophilia A

Các gen đơn cũng có thể biến đổi trong suốt tuổi thọ, nhiều tác động, bao gồm cả việc không có hiệu quả để có thể dẫn đến ung thư. Di truyền học giúp chúng ta hiểu gen ảnh hưởng đến sự phát triển của tế bào ung thư như thế nào. Viện Ung thư Quốc gia cũng lưu ý rằng di truyền cũng cho chúng ta thấy gen di truyền như gen BRCA1 và BRCA2 có thể gây predispose một số người để phát triển các đột biến ung thư.

Hình ảnh lớn

Có hàng nghìn bệnh di truyền duy nhất tồn tại, nhưng các nhà khoa học không hiểu rõ tầm quan trọng của tất cả chúng.Ví dụ, các nhà khoa học có thể xác định một phần của DNA xảy ra ở những người có một bệnh nhất định. Tuy nhiên, phải mất thời gian để hiểu được gen đó làm gì và các protein mà gen tạo ra hay kiểm soát. Biết được gen nào cho phép các nhà khoa học phát triển sự hiểu biết và điều trị tốt hơn cho căn bệnh này.
Các kỹ thuật mới đang tiến triển để cho phép các nhà di truyền học hiểu được mối liên hệ giữa các gen và các phân tử dẫn tới bệnh tật. Một trong những công cụ này là genomics. Genomics là nghiên cứu không chỉ các gen đơn, mà còn là toàn bộ bộ gen, được biết đến như bộ gen.
Dự án Hệ gen của Con người
Dự án Hệ gen của Con người

Dự án Hệ gen Con người là một dự án để tạo ra một từ điển có chứa mọi gen của con người. Dự án Hệ gen Con người đã được hoàn thành vào năm 2003. Nó cung cấp một bộ ba tỷ cặp cơ sở cho một con người chung chung. Năm 2005, một bản đồ của tất cả các biến thể khác nhau được nhìn thấy trong con người đã được xuất bản. Hiện nay, các nhà nghiên cứu tiếp tục xác định ý nghĩa của các biến thể.

Sự sẵn có của toàn bộ bộ gen của con người và một số loài khác cho phép các nhà nghiên cứu nghiên cứu gen theo những cách mới. Giờ đây, dễ hiểu hơn về cách các gien tương tác với nhau và với môi trường.

AdvertisingAdvertisement

Tác động

Tác động của Genomics

Nhìn vào toàn bộ bộ gene cho phép chúng ta hiểu được các mối quan hệ tinh vi hơn. Thay vì chỉ hiểu các bệnh gen đơn, chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang, chúng ta có thể nghiên cứu các bệnh phức tạp như bệnh tim, tiểu đường và ung thư. Có thể tiến hành nghiên cứu y học để xem xét tác động của các yếu tố môi trường, bao gồm chế độ ăn kiêng, tập thể dục, và tiếp xúc với hóa học, trên các gen.

Với các thông tin thu được từ các nghiên cứu về gen, các nhà khoa học có thể xác định những người có nhiều khả năng bị bệnh nhất định. Kiến thức này cho phép chúng ta làm việc để ngăn ngừa sự khởi phát của căn bệnh ở những người đó. Nó cũng có thể giúp cho kế hoạch hóa gia đình và tư vấn di truyền nếu một số bệnh phổ biến hơn trong gia đình bạn.

Quảng cáo

Dược động học

Một trong những lĩnh vực nghiên cứu có triển vọng nhất về gen là dược động học. Đây là nghiên cứu về cách những người khác nhau phản ứng với các loại thuốc khác nhau như thế nào.

Do biến dị di truyền giữa các cá nhân, một số người không thể dùng thuốc nhất định. Đôi khi, sự khác biệt trong cách cơ thể chuyển hóa, hoặc quá trình, một loại thuốc có nghĩa là chỉ có những người nào đó thành công có thể dùng thuốc đó. Một biến thể có thể tồn tại trong cách các cá nhân khác nhau bị ảnh hưởng do sự khác biệt di truyền.

Trước đây, sự khác biệt lớn về tính an toàn và hiệu quả của một loại thuốc đã ngăn không cho thuốc đó được chấp nhận sử dụng. Một số loại thuốc hiệu quả cho một dân số nhất định chưa được công bố công khai vì vấn đề này. Tuy nhiên, đối với một số loại thuốc, các xét nghiệm di truyền hiện nay có thể ước lượng một loại thuốc cụ thể ảnh hưởng đến một người như thế nào. Điều này dẫn đến điều trị thành công hơn và giảm các phản ứng bất lợi của thuốc. Tuy nhiên, điều này thường không được sử dụng cho hầu hết các loại thuốc.

Quảng cáo Quảng cáo

Tương lai

Tương lai của genome

Genomics cũng đang xem xét bộ gen hoàn chỉnh của:

tế bào

vi rút

ký sinh trùng

về những kẻ thù tiềm năng của sức khoẻ con người sẽ giúp các nhà nghiên cứu sáng tạo ra những cách tốt hơn để tấn công một cái gì đó làm hại cơ thể.

Việc đọc, hoặc trình tự, một lượng lớn ADN trở nên dễ dàng hơn. Ngay sau đó, nó sẽ là một quá trình tương đối rẻ và nhanh chóng để sắp xếp bộ gen của bất kỳ cá nhân nào. Các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu các hệ lụy về đạo đức và pháp lý của genome và xét nghiệm di truyền.

Loại thông tin nhạy cảm này phải được bảo vệ. Bộ gen của bạn là thông tin cá nhân mạnh mẽ nhất tồn tại. Tuy nhiên, kiến thức về bộ gen của bạn giúp ngăn ngừa bệnh tật và làm cho điều trị hiệu quả hơn.