Hallervorden-Spatz Bệnh: Nguyên nhân, triệu chứng, và chẩn đoán

Bệnh Hallervorden-Spatz là gì?

Những điểm nổi bật

1. Bệnh Hallervorden-Spatz (HSD) là một rối loạn di truyền, thần kinh gây ra các vấn đề về chuyển động. Nó thường phát triển trong thời thơ ấu và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
2. Các triệu chứng của HSD thay đổi từ người này sang người khác. Các triệu chứng thông thường bao gồm bóp méo cơ, chuyển động cơ không chủ ý, và vận động phối hợp.
3. Hiện tại, không có cách chữa trị cho HSD. Bác sĩ của bạn có thể kê toa liệu pháp vật lý, trị liệu lao động, liệu pháp bài phát biểu hoặc các loại thuốc để điều trị các triệu chứng HSD.

Quảng cáo Quảng cáo

Các triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh Hallervorden-Spatz là gì?

HSD gây ra nhiều triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của HSD và thời gian để tiến bộ.

Sự bóp méo cơ là một triệu chứng phổ biến của HSD. Chúng có thể xuất hiện trên mặt, thân và chi. Động tác cơ không giật, giật là một triệu chứng khác.

Bạn cũng có thể bị co bóp cơ không tự nguyện gây ra tình trạng bất thường hoặc các cử động chậm, lặp lại. Đây được gọi là dystonia.

HSD cũng có thể gây khó khăn trong việc điều phối các phong trào của bạn. Điều này được gọi là chứng mất thẩm mỹ.

Các triệu chứng khác của HSD bao gồm:

các cơ cứng cứng

• các động tác quằn quại> 999> thiếu thăng bằng khi đi bộ, hoặc động kinh> 999> lộn xộn
• mất phương hướng
• Đau mắt
• chứng mất trí
• suy nhược
• chảy nước mũi
• khó nuốt, hoặc khó nuốt
• Các triệu chứng ít gặp hơn bao gồm:
• thay đổi thị lực
• nói xấu
• co giật
• Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh Hallervorden-Spatz?

• HSD là một bệnh di truyền. Nó thường do khiếm khuyết di truyền trong gen pantothenate kinase 2 (PANK2) của bạn. Protein PANK2 điều khiển cơ thể bạn hình thành coenzyme A. Phân tử này giúp cơ thể chuyển đổi chất béo, một số axit amin và carbohydrate thành năng lượng.
• Trong một số trường hợp, HSD không phải do đột biến PANK2 gây ra. Thay vào đó, các nhà khoa học cho rằng nó gây ra bởi các khiếm khuyết trong một hoặc nhiều gen khác. Những gen này vẫn chưa được xác định.
• AdvertisingAdvertisementAdvertisement
• Các yếu tố nguy cơ

Các yếu tố nguy cơ đối với bệnh Hallervorden-Spatz là gì?

Bạn có nguy cơ cao về HSD nếu bạn có cha mẹ có tình trạng này. HSD thường phát triển trong thời thơ ấu. HSD muộn có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành.

Chẩn đoán

Làm thế nào là bệnh Hallervorden-Spatz được chẩn đoán?

Nếu bạn nghi ngờ bạn có HSD, hãy thảo luận mối quan tâm này với bác sĩ của bạn. Họ sẽ hỏi bạn về lịch sử y tế cá nhân và gia đình của bạn. Bệnh này có thể được thừa hưởng. Họ cũng sẽ thực hiện một kỳ thi thể chất.

Bạn có thể cần một cuộc khám thần kinh để kiểm tra:

tremors

cơ cứng

khiếm khuyết

vận động bất thường hoặc tư thế

Bác sĩ có thể yêu cầu chụp MRI để loại trừ các thần kinh hoặc chuyển động khác rối loạn.

Các xét nghiệm di truyền cho HSD không phổ biến rộng rãi.

• Quảng cáo Quảng cáo
• Điều trị
• Bệnh được điều trị bằng Hallervorden-Spatz như thế nào?
• Hiện tại, không có cách chữa trị cho HSD. Thay vào đó, bác sĩ sẽ điều trị các triệu chứng của bạn. Điều trị thay đổi tùy theo người. Tuy nhiên, nó có thể bao gồm liệu pháp, thuốc, hoặc cả hai.

Trị liệu

Vật lý trị liệu có thể giúp ngăn ngừa và giảm độ cứng cơ. Nó cũng có thể giúp làm giảm co thắt cơ và các vấn đề cơ bắp khác.

Liệu pháp lao động có thể giúp bạn phát triển các kỹ năng cho cuộc sống hàng ngày. Nó cũng có thể giúp bạn duy trì khả năng hiện tại của bạn.

Liệu pháp lời nói có thể giúp bạn kiểm soát chứng khó nuốt hoặc suy giảm ngôn ngữ.

Thuốc

Bác sĩ có thể kê toa một hoặc nhiều loại thuốc. Ví dụ, bác sĩ của bạn có thể kê toa:

methscopolamine bromide để làm chảy nước bọt

baclofen cho bệnh dystonia

benztropine, một loại thuốc kháng cholinergic được sử dụng để điều trị sự cứng cơ và run rẩy memantine, rivastigmine hoặc donepezil (Aricept) để điều trị các triệu chứng của chứng sa sút trí tuệ

Quảng cáo

Các biến chứng

Các biến chứng của bệnh Hallervorden-Spatz

• Nếu bạn không thể di chuyển, nó có thể gây ra vấn đề về sức khoẻ. Chúng bao gồm:
• vỡ da
• loét giường
• huyết khối

bệnh nhiễm trùng hô hấp

Một số loại thuốc HSD cũng có thể có các phản ứng phụ.

Quảng cáo Quảng cáo

Outlook

• Triển vọng cho những người bị bệnh Hallervorden-Spatz là gì?
• HSD trầm trọng hơn với thời gian. Nó có khuynh hướng tiến bộ nhanh hơn ở trẻ em có tình trạng này so với những người phát triển HSD sau này trong cuộc đời. Tuy nhiên, tiến bộ y tế đã làm tăng tuổi thọ. Những người có HSD muộn sau khi sinh có thể sống tốt ở tuổi trưởng thành.
• Dự phòng
• Phòng bệnh Hallervorden-Spatz

Không có cách nào để ngăn ngừa HSD. Tư vấn về di truyền được khuyến cáo cho các gia đình có tiền sử bệnh. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc giới thiệu cho cố vấn di truyền nếu bạn đang nghĩ đến việc bắt đầu một gia đình và bạn hoặc người phối ngẫu có tiền sử gia đình có HSD.