Bệnh hemophilia: nguyên nhân, triệu chứng và chẩn đoán

Hemophilia là gì?

Hemophilia là chứng rối loạn chảy máu di truyền, trong đó một người thiếu hoặc có ít các protein nhất định được gọi là "các yếu tố đông máu" và máu không bị cục máu. Điều này dẫn đến chảy máu quá nhiều. Có 13 loại yếu tố đông máu, và chúng làm việc với tiểu cầu để giúp máu đông. Tiểu cầu là những tế bào máu nhỏ hình thành trong tủy xương của bạn. Theo Liên đoàn Hemophilia Thế giới (WFH), khoảng một trong số 10.000 người được sinh ra với căn bệnh này.

Những người bị chứng máu chảy máu dễ dàng, và máu mất nhiều thời gian để đông máu. Những người bị chứng máu chảy máu có thể gặp chảy máu tự phát hoặc bên trong và thường có các khớp bị sưng đau, do chảy máu vào khớp. Tình trạng hiếm hoi nhưng nghiêm trọng này có thể có các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng.

Ba dạng hemophilia là hemophilia A, B, và C.

Hemophilia A là loại phổ biến nhất của bệnh hemophilia, và nó là do thiếu yếu tố VIII. Theo Viện tim, phổi và máu (NHLBI), 8 trong số 10 người mắc bệnh hemophilia có bệnh hemophilia A.

Hemophilia B, còn được gọi là bệnh Giáng sinh, là do thiếu yếu tố IX.

Hemophilia C là một dạng bệnh nhẹ do thiếu yếu tố XI. Những người có loại bệnh này thường gặp không chảy máu tự phát. Xuất huyết thường xảy ra sau chấn thương hoặc phẫu thuật.

Hemophilia là tình trạng di truyền di truyền. Tình trạng này không thể chữa được, nhưng nó có thể được điều trị để giảm thiểu các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng về sức khoẻ trong tương lai.

Trong những trường hợp cực kỳ hiếm gặp, chứng hemophilia có thể phát triển sau khi sanh. Đây được gọi là "bệnh hemophilia mắc phải. "Đây là trường hợp ở những người có hệ miễn dịch hình thành các kháng thể mà tấn công các yếu tố VIII hoặc IX.

AdvertisementAdvertisement

Triệu chứng

Các triệu chứng của Hemophilia là gì?

Mức độ các triệu chứng của bạn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của thiếu hụt yếu tố của bạn. Những người bị thiếu máu nhẹ có thể bị chảy máu trong trường hợp chấn thương. Những người bị thiếu máu nghiêm trọng có thể bị chảy máu vì không có lý do gì. Đây được gọi là "chảy máu tự phát. "Ở trẻ em bị chứng máu chảy máu, các triệu chứng này có thể xảy ra ở độ tuổi 2.

chảy máu tự phát có thể gây ra những điều sau đây:

• máu trong nước tiểu
• máu trong vết thít 999> vết thâm tím lớn, không rõ nguyên nhân
• chảy máu nhiều
• chảy máu lợi lợi
• chảy máu cam thường xuyên
• đau ở khớp
• khớp hẹp
• dễ bị kích thích (ở trẻ)
• Khi nào cần Bác sĩ của bạn
• Khi nào nên Bác sĩ

Các triệu chứng sau đây tạo thành trường hợp khẩn cấp về y tế. Bạn nên được điều trị ngay cho bất kỳ triệu chứng nào sau đây:

đau đầu nghiêm trọng

nôn nhiều lần

• đau cổ
• thị lực mờ hoặc tăng gấp đôi> 999> chảy máu liên tục
• > Nếu bạn đang mang thai, điều quan trọng là bạn gặp bác sĩ nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào ở trên.
• AdvertisementAdvertisementAdvertisement
• Nguyên nhân
• Nguyên nhân gì Hemophilia?

Một quá trình trong cơ thể của bạn được gọi là "tụ máu đông máu" thường sẽ ngừng chảy máu. Các tiểu huyết cầu đông máu, hoặc tập hợp lại tại vết thương, để tạo thành cục máu đông. Sau đó các yếu tố đông máu của cơ thể làm việc cùng nhau để tạo ra một vết thương vĩnh viễn hơn trong vết thương. Một mức độ thấp của các yếu tố đông máu hoặc sự vắng mặt của chúng gây chảy máu để tiếp tục.

Hemophilia and Genetics

Hemophilia là một bệnh di truyền di truyền, có nghĩa là nó được truyền lại thông qua các gia đình. Nó gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen quyết định cơ thể tạo ra các yếu tố VIII, IX, hay XI như thế nào. Những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, làm bệnh hemophilia là bệnh lặn liên kết với X.

Mỗi người được thừa hưởng hai nhiễm sắc thể giới tính từ cha mẹ. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X. Con đực có một X và một NST Y.

Con đực thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha của chúng. Nữ giới nhận được một nhiễm sắc thể X từ mỗi phụ huynh. Bởi vì khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh hemophilia nằm trên nhiễm sắc thể X, cha không thể truyền bệnh cho con của họ. Điều này cũng có nghĩa là nếu nam giới nhận được nhiễm sắc thể X với biến đổi gen từ mẹ, anh ta sẽ bị bệnh hemophilia. Một phụ nữ có nhiễm sắc thể X có gen thay đổi có 50% cơ hội truyền gen đó cho con cái, nam hay nữ.

Một phụ nữ có biến đổi gen trên một trong những nhiễm sắc thể X của cô thường được gọi là "người mang mầm bệnh. "Điều này có nghĩa là cô ấy có thể truyền bệnh cho con mình nhưng bản thân nó không mắc bệnh. Điều này là do cô ấy có đủ các yếu tố đông máu từ nhiễm sắc thể X bình thường để tránh các vấn đề chảy máu nghiêm trọng. Tuy nhiên, phụ nữ là những người mang mầm bệnh thường có nguy cơ bị chảy máu cao.

Những con đực có nhiễm sắc thể X có gen biến đổi có thể truyền nó cho con gái của chúng, làm cho chúng trở thành các con mang. Một phụ nữ phải có gen thay đổi này trên cả nhiễm sắc thể X của mình để có bệnh hemophilia. Tuy nhiên, điều này là rất hiếm.

Các yếu tố nguy cơ để thừa kế Hemophilia

Hemophilia A và B phổ biến hơn ở nam giới so với nữ giới vì sự lây truyền di truyền.

Hemophilia C là một dạng di truyền thừa tự nhiên của bệnh, có nghĩa là nó ảnh hưởng đến nam và nữ bình đẳng. Điều này là do khiếm khuyết di truyền gây ra chứng bệnh hemophilia này không liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Theo Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, dạng bệnh này thường ảnh hưởng nhiều nhất đến người gốc Do Thái của Ashkenazi, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến các nhóm dân tộc khác. Ở Hoa Kỳ, chứng bệnh hemophilia C ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100 000 người.

Chẩn đoán

Hemophilia được chẩn đoán như thế nào?

Hemophilia được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu. Bác sĩ sẽ lấy ra một mẫu máu nhỏ từ tĩnh mạch của bạn và đo lượng calo có trong máu. Sau đó, mẫu được phân loại để xác định mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt yếu tố:

Nhiễm trùng huyết nhẹ được chỉ ra bởi một yếu tố đông máu trong huyết tương từ 5 đến 40 phần trăm.

Mức độ hemophilia trung bình được chỉ ra bởi một yếu tố đông máu trong huyết tương là từ 1 đến 5 phần trăm.

Tình trạng đông máu nặng được biểu hiện bằng một yếu tố đông máu trong huyết tương dưới 1 phần trăm.

AdvertisementAdvertisement

• Biến chứng
• Các biến chứng liên quan đến Hemophilia là gì?
• Các biến chứng của bệnh hemophilia bao gồm:

tổn thương khớp do chảy máu lặp đi lặp lại

chảy máu sâu bên trong

các triệu chứng thần kinh do xuất huyết trong não

Bạn cũng có nguy cơ cao bị nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm gan, khi bạn nhận máu người hiến.

• Quảng cáo
• Cách trị liệu
• Hemophilia được điều trị như thế nào?

Bác sĩ của bạn có thể điều trị bệnh hemophilia A có hoocmon theo toa. Hormon này được gọi là desmopressin, chúng có thể tiêm vào tĩnh mạch của bạn. Thuốc này hoạt động bằng cách kích thích các yếu tố chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu.

Bác sĩ của bạn có thể điều trị bệnh hemophilia B bằng cách truyền máu của bạn với các yếu tố đông máu người hiến tặng. Đôi khi, các yếu tố có thể được đưa ra trong các hình thức tổng hợp. Đây được gọi là "các yếu tố đông máu tái tổ hợp. "

Bác sĩ của bạn có thể điều trị bệnh hemophilia C bằng cách truyền tĩnh mạch. Truyền dịch hoạt động để ngăn chặn chảy máu rất nhiều. Yếu tố thiếu hụt gây ra chứng bệnh hemophilia C chỉ có sẵn dưới dạng thuốc ở Châu Âu.

Bạn cũng có thể đi đến liệu pháp vật lý để phục hồi chức năng nếu khớp của bạn bị tổn thương do bệnh hemophilia.

AdvertisementAdvertisement

Dự phòng

Phòng bệnh Hemophilia

Hemophilia là một bệnh trạng đã được truyền từ mẹ sang con. Khi bạn đang mang thai, không có cách nào để biết liệu con bạn có bị bệnh hay không. Tuy nhiên, nếu trứng của bạn được thụ tinh trong phòng khám sử dụng thụ tinh in vitro, chúng có thể được kiểm tra tình trạng này. Sau đó, chỉ có trứng mà không có bệnh hemophilia có thể được cấy ghép. Tư tưởng trước và tư vấn trước khi sinh cũng có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ mắc bệnh hemophilia.