Khảm Hội chứng Down: Triệu chứng và Chẩn đoán

Hội chứng Down mosaic là gì?

Hội chứng Down Mosaic, hoặc chủ nghĩa mosaic, là một dạng hiếm hoi của hội chứng Down. Hội chứng Down là một rối loạn di truyền dẫn đến một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21. Những người có hội chứng Downs khảm có một hỗn hợp các tế bào. Một số có hai bản sao của nhiễm sắc thể 21, và một số có ba.

Hội chứng Mosaic Down xảy ra trong khoảng 2 phần trăm của tất cả các trường hợp hội chứng Down. Những người bị hội chứng khảm mosaic thường, nhưng không phải lúc nào cũng có ít triệu chứng của hội chứng Down vì một số tế bào bình thường.

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền, trong đó một số hoặc tất cả các tế bào của một người có một nhiễm sắc thể bổ sung.

Tất cả các tế bào bình thường của con người có 46 nhiễm sắc thể, ngoại trừ trứng và tinh trùng, thường có 23. Tế bào sinh dục này được hình thành bởi sự phân chia (gọi là meiosis). Khi trứng được thụ tinh, hai tế bào này nối, thường đưa ra 23 nhiễm sắc thể phôi từ mỗi phụ huynh cho tổng số 46 nhiễm sắc thể.

Đôi khi có một lỗi xảy ra trong quá trình này, gây sai số nhiễm sắc thể xảy ra trong tinh trùng hoặc trứng. Em bé khỏe mạnh có hai bản sao nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào. Người có hội chứng Down có ba. Bất kỳ tế bào nhân bản từ tế bào khuyết tật cũng sẽ có sai số lượng nhiễm sắc thể.

Những người bị hội chứng khảm mosaic có một hỗn hợp các tế bào. Một số tế bào có một cặp nhiễm sắc thể 21 bình thường, và các tế bào khác chứa ba bản sao. Điều này thường xảy ra vì sự phân chia vấn đề gây ra thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21 xảy ra sau khi thụ tinh.

Các triệu chứng của triệu chứng hội chứng Mosaic Down

Các bản sao nhiễm sắc thể không đều thay đổi cấu trúc di truyền của em bé, cuối cùng ảnh hưởng đến sự phát triển tinh thần và thể chất của chúng.

Những người có hội chứng Down thường có:

chậm nói

IQ

thấp hơn khuôn mặt phẳng

• tai nhỏ
• chiều cao ngắn
• mắt có xu hướng nghiêng lên đốm trắng
• trên mống mắt của mắt
• Hội chứng Down đôi khi đi kèm với một số các vấn đề sức khoẻ khác, bao gồm:
• ngưng thở khi ngủ, tình trạng sức khoẻ khiến bạn tạm ngừng thở trong khi bạn đang ngủ
• nhiễm trùng tai <999 > rối loạn miễn dịch

mất thính giác

• khuyết tật tim
• khiếm thị
• thiếu vitamin
• Những triệu chứng này cũng phổ biến ở những người có hội chứng Down mosaic. Tuy nhiên, chúng có thể có ít các triệu chứng này. Ví dụ, những người bị hội chứng khảm mosaic thường có chỉ số IQ cao hơn những người có các dạng hội chứng Down khác.
• AdvertisingAdvertisement
• Chẩn đoán
• Chẩn đoán

Các bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm để sàng lọc cho hội chứng Down trong khi mang thai. Những thử nghiệm này cho thấy khả năng bào thai sẽ có hội chứng Down và có thể xác định các vấn đề sức khoẻ sớm.

Xét nghiệm sàng lọc

Các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down được dùng làm xét nghiệm định kỳ trong thời kỳ mang thai. Chúng thường được cung cấp trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai. Các màn hình này đo lượng hoocmon trong máu để phát hiện những bất thường và sử dụng siêu âm để tìm chất lỏng không đều trong cổ.

Các xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp khả năng đứa trẻ phát triển hội chứng Down. Nó không thể chẩn đoán hội chứng Down. Họ có thể xác định, mặc dù, liệu có cần thêm xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán hay không.

Các xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán có thể khẳng định nếu con bạn mắc hội chứng Down trước khi nó được sinh ra. Hai xét nghiệm chẩn đoán phổ biến nhất là lấy mẫu villus và chọc ối.

Cả hai bài kiểm tra lấy mẫu từ tử cung để phân tích nhiễm sắc thể. Việc lấy mẫu villaric của chó săn sử dụng một mẫu rau nhau để làm việc này. Thử nghiệm này có thể được hoàn thành trong tam cá nguyệt thứ nhất. Chọc dò nước ối phân tích mẫu dịch nước ối bao quanh bào thai đang phát triển. Thử nghiệm này thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai.

Hội chứng Mosaic Down thường được mô tả thông qua một tỷ lệ phần trăm. Để khẳng định hội chứng Down mosaic, các bác sĩ sẽ phân tích nhiễm sắc thể từ 20 tế bào.

Nếu 5 tế bào có 46 nhiễm sắc thể và 15 có 47 nhiễm sắc thể, một em bé có hội chứng dương tính khảm dương tính. Trong trường hợp này, đứa trẻ sẽ có mức độ xăm mosaic 75 phần trăm.

Quảng cáo

Outlook

Outlook

Không có phương pháp điều trị hội chứng Down mosaic. Cha mẹ có thể phát hiện ra tình trạng này trước khi sinh và chuẩn bị cho bất kỳ dị tật bẩm sinh và các biến chứng về sức khoẻ.

Tuổi thọ của người bị hội chứng Down cao hơn nhiều so với trước đây. Giờ đây họ có thể sẽ sống được đến hơn 60 tuổi. Hơn nữa, liệu pháp vật lý, lời nói và nghề nghiệp sớm có thể cung cấp cho người bị hội chứng Down chất lượng cuộc sống cao hơn và nâng cao khả năng trí tuệ của họ.