Thử nghiệm DNA mới có thể tiên đoán sự béo phì ở trẻ em. Đã sàng lọc gien quá xa?

Con bạn sẽ trở nên béo phì vào một ngày nào đó không? Tìm ra có thể dễ dàng như kiểm tra máu của bạn trẻ. Nhưng loại thử nghiệm này đang làm tăng mối quan tâm về việc khoa học nên đi đến đâu để phát hiện các điều kiện và bệnh di truyền - và đạo đức của việc cung cấp thông tin đó cho cha mẹ tương lai.

Các nhà nghiên cứu tại các trường đại học Southampton, Exeter và Plymouth ở U. K. đã sử dụng thành công một bài kiểm tra máu do DNA để kiểm tra số lượng các thiết bị chuyển mạch biểu sinh đã bật gen PGC1a kiểm soát hoạt động lưu trữ mỡ của cơ thể. Các nhà khoa học đã tiến hành xét nghiệm máu cho trẻ 5 tuổi và phát hiện ra rằng nó chỉ ra rằng trẻ em sẽ có mỡ cơ thể cao và sẽ có mỡ cơ thể thấp khi chúng lớn lên.

"Thử nghiệm cần phát triển thêm, bao gồm cả việc thử nghiệm ở một nhóm trẻ lớn hơn", Burdge nói.

Quảng cáo

Nếu một bài kiểm tra máu để đo sự béo phì đang được phát triển, có lẽ một để kiểm tra trẻ sơ sinh trong tử cung không xa, ông nói.

AdvertisingAdvertisement

Thuốc giảm béo và thuốc ngừa thai tăng tỷ lệ MS của bạn? »

Công nghệ, Đạo đức và Y tế Công cộng

Tin tức này không lâu sau cuộc họp của Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm U. S. vào tháng 2 để xem xét liệu công nghệ thao tác ty lạp thể trên người có an toàn hay không. Công nghệ này được sử dụng để ngăn ngừa bệnh ty lạp thể ở trẻ em và để tăng khả năng sinh sản ở phụ nữ lớn tuổi. Nó được thực hiện bằng cách kết hợp DNA từ ba cá nhân và liên quan đến việc loại bỏ DNA hạt nhân từ trứng có các bất thường ty thể, và sau đó đặt DNA nhân tạo đó vào một quả trứng hiến cho người đã lấy DNA của nó. Tiến sĩ Ricki Lewis, tác giả và cố vấn di truyền có trụ sở tại New York, nói rằng bà không tin rằng thủ thuật là cần thiết và thà thấy năng lượng đã giúp chữa những người mắc bệnh di truyền.

Cô ấy kỳ vọng FDA sẽ thông báo vào mùa thu cho dù giai đoạn đầu của một thử nghiệm lâm sàng sẽ bắt đầu, nhưng cô ấy không nghĩ rằng nó sẽ được chấp thuận.

Đọc thêm: IVF được phổ biến hơn với kết quả tốt hơn »

AdvertisementAdvertisement

Jeremy E. Gruber, chủ tịch của Hội đồng về Di truyền có Trách nhiệm, quy trình này là phương pháp" ba mẹ ". "Ngay bây giờ, thử nghiệm di truyền đang được sử dụng cho các điều kiện thừa kế, nhưng những tranh luận gần đây về một kỹ thuật mới, thay thế ty thể, có thể thay đổi điều đó," ông nói.

Gruber nói rằng bài kiểm tra vẫn chưa được chứng minh là an toàn và cần nhiều nghiên cứu hơn. Nếu được chấp thuận, nó sẽ là trường hợp đầu tiên của kỹ thuật di truyền của con người.

"Trong trường hợp này, nó được thiết kế vì lý do điều trị, FDA đã đề nghị nó có thể được sử dụng như là một điều trị sinh đẻ, và nó mở ra cánh cửa cho các ứng dụng tăng cường trong tương lai vì có một thiếu hoàn toàn khuôn khổ đạo đức và quy định trong khu vực này ", Gruber nói.

Quảng cáo

Một quan điểm khác về vấn đề này đến từ Tiến sĩ Serena Chen, giám đốc bộ phận sinh dục sản sinh sản thuộc khoa Sản khoa và Phụ khoa tại Trung tâm Y tế Saint Barnabas ở New Jersey. Chen nói: "Để nói rằng thủ tục này đang tạo ra" ba mẹ "là gây hiểu nhầm và vô trách nhiệm," Chen nói. Trọng tâm của công nghệ là ngăn ngừa bệnh ty lạp thể, Chen nói, trong khi khái niệm "Các nhà thiết kế trẻ sơ sinh" là về đột biến di truyền hạt nhân (lựa chọn những đặc điểm nhất định ở trẻ nhỏ, như tóc nâu hay mắt xanh). thay đổi bộ gen hạt nhân là điều mà các nhà khoa học không thể gần gũi, Chen nói, chúng có thể phát hiện các bệnh di truyền và bất thường nhiễm sắc thể trong phôi dùng để thụ tinh trong ống nghiệm bằng cách sử dụng chẩn đoán di truyền trước preplantation (PGD) (PGS), sau đó họ có thể vận dụng kết quả của thai kỳ bằng cách cấy ghép phôi bình thường khỏe mạnh vào tử cung của phụ nữ. PGD và PGS dường như là một phương pháp tiếp cận an toàn hơn "nhân đạo và an toàn hơn" để tránh netic, bà nói. "Đây là một cách mới để lựa chọn cho một thai kỳ khỏe mạnh. Cách cũ là để phát hiện một thai kỳ bất thường sau đó chấm dứt. "Gruber lưu ý rằng một số thử nghiệm di truyền trước khi sinh là bình thường, bao gồm các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down. Việc sàng lọc cũng được thực hiện dựa trên các yếu tố nguy cơ cá nhân, như trường hợp một phụ nữ có tiền sử gia đình về các điều kiện di truyền hoặc có một nguồn gốc dân tộc đặc biệt có thể làm tăng nguy cơ của mình.

Quảng cáo

Các xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn (NIPD) ngày càng phổ biến. NIPD cho phép các bác sĩ kiểm tra DNA bào thai trong máu của người mẹ. Điều này ít xâm lấn hơn so với các thủ tục khác, chẳng hạn như chọc ối.

Ở giai đoạn mới này, nó thường kết hợp với xét nghiệm xâm lấn nhiều hơn và chỉ được sử dụng cho những trường hợp mang thai có nguy cơ cao.Gruber nói thêm rằng nhiều công ty đang chạy đua để tiếp thị các bài kiểm tra, và ông dự đoán rằng trong tương lai nó sẽ là một tiêu chuẩn chăm sóc để thực hiện toàn bộ trình tự bộ gen để xem xét mã di truyền của một đứa trẻ trước khi nó được sinh ra.

Quảng cáo Quảng cáo

Việc sắp xếp bộ gen toàn bộ đã được xem như là một sự thay thế có thể cho các loại hình sàng lọc gen trẻ sơ sinh hạn chế hơn, Gruber nói.

Khám nghiệm gien sơ sinh: Bạn có muốn biết không? »