Dự án xem tại sao một số người không mắc bệnh

Vì bộ gen người lần đầu được sắp xếp vào những năm 90, nên các tạp chí y học đã phát hành một loạt các bài báo liên kết các đột biến di truyền cụ thể với một loạt các bệnh.

Một nghiên cứu được công bố đầu tuần này trên tạp chí Nature Biotechnology có một cách tiếp cận khác.

Quảng cáo Quảng cáo

Còn những người có di truyền học đề nghị họ nên mắc bệnh, nhưng họ không?

Liệu thuốc giải độc đối với các bệnh di truyền thông thường như xơ nang xóc nâu cùng với các gen gây bệnh?

"Chúng ta thường không nhìn vào những người khỏe mạnh. Chúng tôi nhìn vào những người mắc bệnh và cố gắng tìm ra nguyên nhân gây bệnh ", bác sĩ Garry Cutting, giáo sư di truyền học y khoa tại Đại học Johns Hopkins nói với Healthline. "Nghiên cứu này xem xét các cá nhân khỏe mạnh và hỏi," Tại sao chúng khỏe mạnh nếu chúng có những thay đổi trong hệ gen mà có thể dự đoán rằng chúng sẽ bị bệnh? '"

Quảng cáo Quảng cáo

Nghiên cứu này là một phần của Dự án Phục hồi Tồi tệ, một chương trình được đưa ra vào năm 2014 để tìm kiếm trên toàn thế giới cho những người dường như không bị ảnh hưởng bởi các dịch bệnh mà họ có xu hướng di truyền thừa kế.

Các nhà nghiên cứu mô tả con người là "kiên cường, được bảo vệ bởi các yếu tố di truyền và môi trường không được khám phá" và đề xuất, "việc tìm kiếm và nghiên cứu những cá thể có khả năng phục hồi này có thể mở đường cho việc phòng bệnh và những phương pháp điều trị mới. "Jason Bobe, Thạc sĩ, Phó giáo sư về di truyền học và khoa học về gen học tại Trường Y Icahn ở Mount Sinai và là một trong những tác giả của nghiên cứu cho biết ý tưởng này xuất phát từ lịch sử y khoa của các cá nhân như Stephen Crohn.

Đối tác của Crohn là một trong những người đồng tính đầu tiên chết vì AIDS vào cuối những năm 1970, trước khi bệnh được đặt tên hoặc được hiểu một cách khoa học.

Quảng cáo Quảng cáo

Sau khi Crohn thất bại trong việc kiểm tra dương tính với HIV, các nhà nghiên cứu cuối cùng đã phát hiện ra rằng ông đã được miễn dịch với virut do đột biến di truyền tạo ra các tế bào bạch cầu thiếu lưỡi mà virus HIV sử dụng để xâm nhập và sau đó là cướp họ.

Nghiên cứu về Crohn đã dẫn tới sự phát triển của loại thuốc Selfts được công nhận năm 2007.

"Câu chuyện đó đã đi qua," Bobe nói."Đó là những gì chúng tôi muốn lặp lại. "

Quảng cáo

Đọc thêm: Các gen tiết lộ rằng Ngay cả những anh chị em cùng mắc chứng tự kỷ cũng có chung các yếu tố nguy cơ»

Đang cố gắng để mở khóa bí ẩn

Dự án Sức chịu đựng vẫn là một minh chứng khái niệm.

Quảng cáo Quảng cáo

Các nhà nghiên cứu không thể loại trừ được sai sót trong việc sắp xếp trình tự di truyền trong mọi trường hợp và họ không thể lướt qua những chi tiết của 13 người kháng bệnh. Marcy Darnovsky, giám đốc điều hành của Trung tâm Di truyền học và Xã hội, nói với Healthline: "Thực sự chỉ ra sự phức tạp mà chúng ta vẫn đang làm sáng tỏ, đó là một cách nào đó chúng ta đang thực sự bắt đầu.

Các tác giả không thể theo dõi trực tiếp với những người tham gia nghiên cứu vì các phòng thí nghiệm trình tự đã không nhận được sự chấp thuận cho phép.

Quảng cáo

"Nếu tôi có một ý tưởng tuyệt vời như thế này, chúng ta hãy hy vọng trong tương lai chúng tôi sẽ thiết lập điều này với sự đồng ý thích hợp để mọi người biết họ đang làm gì khi bạn có được sự chấp thuận để liên lạc lại họ ", cắt nói.

Các tác giả của nghiên cứu đang làm điều đó, yêu cầu các tình nguyện viên tham gia vào một giai đoạn thứ hai của nghiên cứu có thể cắm lỗ. Họ đang phát triển một cấu trúc mạnh mẽ để có được sự đồng ý có ý nghĩa.

Quảng cáo Quảng cáo

Sự đồng ý cho thử nghiệm di truyền là một vấn đề phức tạp. Các vấn đề về sức khoẻ được xác định thông qua việc kiểm tra có thể sử dụng gamut từ sự giảm cân khó khăn, tăng nguy cơ ung thư, đến một cái chết gần như chắc chắn từ bệnh Huntington.

Đọc thêm: Gen tiết lộ ai sẽ bị đau nặng, điều trị dứt khoát?>

Ai sở hữu gen của bạn?

Cũng có vấn đề là ai sở hữu những khám phá được thực hiện do kết quả di truyền của bệnh nhân.

Stephen Crohn, về mặt này, là một câu chuyện cảnh giác. Ông không nhận được khoản bồi thường cho thuốc đã được phát triển như là một kết quả của nghiên cứu thực hiện trên anh ta. Crohn đã đặt câu hỏi về sự công bằng của kết quả đó, theo một phó báo của Los Angeles Times, mặc dù ông tự hào về những tiến bộ mà ông đã giúp tạo ra cho khoa học.

Bobe hy vọng rằng một quy trình ưng thuận mạnh mẽ sẽ làm cho lòng vị tha của người khác.

"Tôi tự coi mình là nhà sản xuất nghiên cứu y sinh học, cố gắng tạo ra những trải nghiệm nghiên cứu mà mọi người muốn đăng ký", ông nói.

Nhưng những câu hỏi mơ hồ xoay quanh câu hỏi liệu gen của chúng ta có phải là vận mệnh, Darnovsky nói.

Mặc dù các nhà nghiên cứu đã xác định vị trí nghiên cứu của họ như là một bằng chứng cho dược phẩm chính xác hơn, sử dụng di truyền học để tạo ra các liệu pháp độc đáo, dù là đau đớn hay ung thư, Darnovsky cho rằng kết luận của nó cho thấy sự hiểu biết của chúng ta về di truyền vẫn còn chưa rõ ràng. "Giả sử rằng đúng là có một số người có những gen bảo vệ hoặc gien đệm, tôi cho rằng điều đó cho chúng ta thấy những ảnh hưởng di truyền phức tạp và mạng lưới thực sự là những gen khác và các hiệu ứng sinh học khác", bà nói.