Bệnh von Recklinghausen (bệnh thần kinh đệm thần kinh 1)
Mục lục:
- Bệnh của Von Recklinghausen là gì?
- Các triệu chứng của bệnh Von Recklinghausen là gì?
- Nguyên nhân của VRD là đột biến di truyền. Các đột biến là những thay đổi trong gen của bạn. Các gen tạo thành DNA của bạn, nó định nghĩa mọi khía cạnh vật lý của cơ thể. Trong VRD, một đột biến xảy ra trên gen neurofibromin, làm tăng sự phát triển của các khối u ung thư và không ung thư.
- Chẩn đoán phụ thuộc vào sự hiện diện của nhiều triệu chứng.Bác sĩ của bạn phải loại trừ các bệnh khác có thể gây ra khối u. Bác sĩ sẽ hỏi bạn về tiền sử gia đình bị bệnh nếu bạn có các triệu chứng của VRD.
- Tất cả bệnh nhân phải có hệ thần kinh hàng năm kỳ thi và kỳ thi mắt hàng năm.
Bệnh của Von Recklinghausen là gì?
Bệnh Von Recklinghausen (VRD) là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự phát triển của khối u trên dây thần kinh. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến da và gây dị dạng xương. Có ba dạng của VRD:
- bệnh suy nhược thần kinh đệm type 1 (NF1)
- chứng bệnh thoái hoá khớp thần kinh loại 2 (NF2)
- , đó là biến thể của NF2
Hình thức phổ biến nhất của VRD là NF1. Bệnh này gây ra khối u được gọi là neurofibromas trong các mô và các cơ quan của cơ thể. Theo Tạp chí nghiên cứu Nha khoa, VRD là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất và ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 3.000 người.
Các khối u VRD có thể trở thành ung thư, và việc quản lý bệnh này tập trung vào việc theo dõi các khối u để thay đổi ung thư.
Quảng cáo Quảng cáoCác triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh Von Recklinghausen là gì?
VRD ảnh hưởng đến da và hệ thần kinh ngoại vi. Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở trẻ em và ảnh hưởng đến da.
Các triệu chứng của VRD ảnh hưởng đến da bao gồm:
- Café au lait macules là các đốm tan ở các kích cỡ và hình dạng khác nhau. Chúng có thể được tìm thấy ở nhiều nơi trên da.
- Đốm có thể xảy ra dưới cánh tay hoặc ở vùng háng.
- Chứng thần kinh là các khối u xung quanh hoặc trên dây thần kinh ngoại vi.
- Các chứng bệnh thần kinh Plexiform là những khối u ảnh hưởng đến bó thần kinh.
- Pheochromocytoma là khối u của tuyến thượng thận. Mười phần trăm các khối u này là ung thư.
- Sự mở rộng gan có thể xảy ra.
- Glioma là khối u của thần kinh thị giác.
- Sự tham gia của xương từ VRD bao gồm tầm vóc ngắn, dị tật xương và chứng vẹo cột sống, hoặc độ cong bất thường của xương sống.
Quảng cáo
Nguyên nhânNguyên nhân của bệnh Von Recklinghausen là gì?
Nguyên nhân của VRD là đột biến di truyền. Các đột biến là những thay đổi trong gen của bạn. Các gen tạo thành DNA của bạn, nó định nghĩa mọi khía cạnh vật lý của cơ thể. Trong VRD, một đột biến xảy ra trên gen neurofibromin, làm tăng sự phát triển của các khối u ung thư và không ung thư.
Trong khi hầu hết các trường hợp VRD là kết quả của một đột biến di truyền trong gen neurofibromin, cũng có trường hợp mắc phải do đột biến tự phát. Tạp chí Y học Y học ghi nhận rằng trong khoảng một nửa số trường hợp, đột biến xuất hiện tự phát. Điều này có nghĩa là không một thành viên trong gia đình nào bị bệnh, và nó không phải là di truyền. Bệnh mắc phải sau đó có thể chuyển tiếp cho các thế hệ tương lai.
Quảng cáo Quảng cáo
Chẩn đoánBệnh của Von Recklinghausen được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán phụ thuộc vào sự hiện diện của nhiều triệu chứng.Bác sĩ của bạn phải loại trừ các bệnh khác có thể gây ra khối u. Bác sĩ sẽ hỏi bạn về tiền sử gia đình bị bệnh nếu bạn có các triệu chứng của VRD.
Bệnh lý giống với VRD bao gồm:
Hội chứng LEOPARD
Hội chứng LEOPARD là một rối loạn di truyền có các triệu chứng bao gồm:
đốm nâu trên da
- cách nhau khoảng rộng mắt
- sự thu hẹp động mạch vành từ tim đến phổi
- khiếm thính
- dị thường
- những bất thường trong các tín hiệu điện để kiểm soát nhịp tim
- Melanosis qua da dưới da
Chứng hắc tố da dưới da là rối loạn di truyền gây ra các tế bào sắc tố sắc tố trong các lớp của mô bao gồm não và tủy sống.
Schwannomatosis
Schwannomatosis là một tình trạng hiếm gặp. Nó bao gồm các khối u trong mô thần kinh.
Hội chứng Watson
Hội chứng Watson là một rối loạn di truyền gây ra:
nốt da Lisch
- một thần kinh tầm thấp> 999> một cái đầu lớn bất thường
- sự thu hẹp động mạch phổi <999 Các xét nghiệm
- Để kiểm tra sự hiện diện của bệnh ung thư, bác sĩ có thể cần phải loại bỏ các xét nghiệm sau:
- khối u bên trong> 999> các mô mô da
- Bác sĩ của bạn cũng có thể tìm các mao mạch thần kinh bên trong cơ thể của bạn bằng cách sử dụng chụp MRI và CT.
Quảng cáo
Trị liệu
- Bệnh của Von Recklinghausen được điều trị như thế nào?
- VRD là một căn bệnh phức tạp. Điều trị phải giải quyết nhiều hệ thống cơ quan khác nhau trong cơ thể. Các kỳ thi thời thơ ấu nên tìm kiếm những dấu hiệu phát triển bất thường. Người lớn cần phải kiểm tra thường xuyên ung thư do khối u.
- Điều trị ở trẻ em bao gồm:
đánh giá cho người khuyết tật về khả năng học tập
đánh giá chứng rối loạn tăng động do thiếu chú ý (ADHD)đánh giá về chỉnh hình để điều trị chứng vẹo cột sống hoặc các hình dạng xương khác có thể điều trị
Tất cả bệnh nhân phải có hệ thần kinh hàng năm kỳ thi và kỳ thi mắt hàng năm.
Khối u có thể điều trị bằng một số phương pháp, bao gồm:
cắt bỏ bằng phẫu thuật bằng nội soi phẫu thuật ung thư
- phẫu thuật cắt bỏ khối u ảnh hưởng đến thần kinh
- xạ trị
- hóa trị liệu
Quảng cáo Quảng cáo
Outlook < 999> Triển vọng dài hạn là gì?
- VRD làm tăng nguy cơ ung thư. Bạn nên cho bác sĩ của bạn kiểm tra khối u thường xuyên. Họ sẽ tìm kiếm bất kỳ thay đổi nào cho thấy ung thư. Chẩn đoán sớm bệnh ung thư dẫn đến một cơ hội tốt hơn để thuyên giảm.
- Những người có VRD có thể có khối u lớn trên cơ thể. Loại bỏ các khối u có thể nhìn thấy trên da có thể giúp ích với lòng tự trọng.
- VRD là một bệnh di truyền. Nếu bạn có VRD, bạn có thể truyền nó cho con bạn. Bạn nên đến thăm một cố vấn di truyền trước khi có con. Một cố vấn di truyền có thể giải thích sự bất công của con bạn thừa hưởng bệnh.
