Trật tự | Định nghĩa và Bệnh nhân Giáo dục

Kỳ quan thứ ba là gì?

Điểm quan trọng

1. Triploidy là một bất thường về nhiễm sắc thể hiếm gặp, trong đó bào thai được sinh ra với một tập hợp thêm các nhiễm sắc thể trong tế bào của chúng.
2. Phụ nữ mang thai mang thai có hội chứng triploid có thể bị tiền sản, dẫn đến các triệu chứng như phù (sưng) và cao huyết áp.
3. Triploidy không phải là di truyền và không có các yếu tố nguy cơ.

Một bộ nhiễm sắc thể có 23 nhiễm sắc thể. Đây được gọi là bộ bội thích. Hai bộ, hoặc 46 nhiễm sắc thể, được gọi là bộ diploid. Ba bộ, hoặc 69 nhiễm sắc thể, được gọi là bộ triploid.

Các tế bào tiêu biểu có 46 nhiễm sắc thể, với 23 di truyền từ mẹ và 23 được thừa kế từ người cha.

Triploidy xảy ra khi một bào thai có thêm một bộ nhiễm sắc thể từ một trong các bậc cha mẹ. Triploidy là một tình trạng nguy hiểm. Bé có dị tật hiếm khi sống sanh. Nhiều người bị sảy thai tự phát trong tam cá nguyệt thứ nhất. Những người khác bị chết non trước khi đạt được đầy đủ. Có rất ít trẻ sơ sinh sống sót theo thời hạn có nhiều dị tật bẩm sinh. Một số khiếm khuyết phổ biến bao gồm:

chậm phát triển

• khuyết tật tim
• khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như spina bifida

Trẻ sơ sinh bị liệt ba chân thường không sống sót sau vài ngày sau sinh.

Trẻ sinh ra với khảm ba dải thường tồn tại trong nhiều năm sau khi sinh. Triệu chứng khảm Mosaic xảy ra khi số lượng nhiễm sắc thể không giống nhau ở mỗi tế bào. Một số tế bào có 46 nhiễm sắc thể, trong khi một số khác có 69 nhiễm sắc thể.

Trisomy

Trisomy là một tình trạng tương tự như triploidy. Nó xảy ra khi chỉ có một số cặp nhiễm sắc thể (13 999> 999>, 18 999> 999 và 21 nhiễm sắc thể 999> 999> phổ biến nhất) có một nhiễm sắc thể bổ sung trong mỗi tế bào.

Các trisomy phổ biến nhất là: ^{trisomy 13, hoặc hội chứng Patau} trisomy 18, hoặc hội chứng Edwards ^{trisomy 21, hoặc hội chứng Down} Những nhiễm sắc thể bổ sung này cũng gây ra vấn đề về thể chất và phát triển tinh thần. Tuy nhiên, một số lượng lớn trẻ em sinh ra với trisomy sống đến tuổi trưởng thành với chăm sóc lâu dài, toàn thời gian. ^{Tìm hiểu thêm: Hội chứng Down »} AdvertisementAdvertisement

Nguyên nhân

• Nguyên nhân gây ra chứng bám chân?
• Triploidy là kết quả của một tập hợp thêm các nhiễm sắc thể. Điều này có thể xảy ra khi hai tinh trùng thụ tinh một trứng bình thường hoặc một tinh trùng lưỡng bội thụ tinh một quả trứng bình thường. Nó cũng có thể xảy ra khi một tinh trùng bình thường thụ tinh một quả trứng có thêm một bộ nhiễm sắc thể.
• Hai loại thụ tinh bất thường khác nhau có thể gây ra hiện tượng bế bón:

thụ tinh diginic

, trong đó người mẹ cung cấp thêm bộ nhiễm sắc thể. Điều này thường xảy ra khi người mẹ có một buồng trứng lưỡng nan, hoặc tế bào trứng, đó là thụ tinh bởi một tinh trùng duy nhất.

thụ tinh di phân

, trong đó người cha cung cấp thêm bộ nhiễm sắc thể. Điều này thường xảy ra khi một trong hai tinh trùng lưỡng cực của người cha (hoặc hai tinh trùng cùng một lúc, trong một quá trình được gọi là dispermy) thụ tinh cho trứng.

Thai nghén Digynic có nhiều khả năng kết thúc khi đứa trẻ ở gần với toàn thai. Sinh nở di truyền nhiều khả năng dẫn đến sảy thai tự phát sớm.

Có thai một phần (hoặc nốt ruồi) có thể gây ra tình trạng bế ba và là một thai kỳ không có ý nghĩa. Nó cũng có thể gây ra nhiều biến chứng, bao gồm ung thư và tăng nguy cơ thai kỳ mol.

Yếu tố nguy cơ

• Ai có nguy cơ bị liệt ba chân? Tội độc xảy ra ở 1-3% phần trăm của tất cả các khái niệm, theo Tổ chức Rare Disorders Quốc gia. Không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào. Nó không phổ biến hơn ở những bà mẹ lớn tuổi như các bất thường nhiễm sắc thể khác, chẳng hạn như hội chứng Down. Những cặp vợ chồng trải qua một lần mang thai với chứng bấp bênh không có nguy cơ cao hơn trong thai kỳ sau này. Triploidy cũng không phải là di truyền.
• AdvertisementAdvertisementAdvertisement Triệu chứng

Các triệu chứng của chứng bế ba?

Phụ nữ có thai mang thai có hội chứng triploid có thể bị tiền sản. Các triệu chứng của tình trạng này bao gồm:

albumin niệu, hoặc mức albumin protein cao trong nước tiểu, hoặc sưng

Tăng huyết áp

Tác dụng thể chất của Triploidy ở bào thai phụ thuộc vào việc liệu thêm các nhiễm sắc thể đến từ cha hoặc mẹ. Các nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ cha mẹ có thể gây ra những cái đầu nhỏ và một cái thai to gấp nang, to. Các nhiễm sắc thể di truyền do mẹ mang lại có thể gây ra những vấn đề về tăng trưởng trầm trọng, một đầu to và một vị trí nhỏ mà không có nang.

Trẻ sơ sinh bị bế ba chân đạt đến giai đoạn toàn bộ thường có một hoặc nhiều dị tật bẩm sinh sau khi sinh, bao gồm:

Khuyết tật chân trái

khuyết tật chân tay, như ngón chân và ngón tay các khuyết tật của thận, như khuyết tật ống thần kinh thận nang

, như là mắt mở rộng

• Chẩn đoán
• Chẩn đoán trật tự
• Xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể (karyotype) các xét nghiệm duy nhất có thể xác nhận một chẩn đoán ba chân. Xét nghiệm này tính số nhiễm sắc thể trong gen của bào thai để xác định sự tồn tại của các nhiễm sắc thể phụ.

Để thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ cần một mẫu mô từ bào thai. Vì bào thai và nhau thai đến từ cùng một trứng được thụ tinh, bác sĩ có thể sử dụng một mẫu rau nhau để thử nghiệm.

Việc chọc núm cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán trật tự. Bác sĩ chiết xuất dịch nước ối và phân tích mẫu cho các dấu hiệu nhiễm sắc thể bất thường.

• Triệu chứng có thể bị nghi ngờ trước khi sinh, hoặc trước khi sinh, nếu xét nghiệm sàng lọc huyết thanh ở mẹ và có những bất thường nhất định. Thử máu này, thường được thực hiện trong ba tháng cuối của thai kỳ, không được thiết kế để phát hiện tình trạng này. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm bất thường như quá nhiều hoặc quá ít các protein nhất định trong máu, có thể cảnh báo bác sỹ sản khoa về những vấn đề tiềm ẩn.Có thể cần thêm các xét nghiệm nếu xét nghiệm sàng lọc huyết thanh có kết quả bất thường.
• Triploidal cũng có thể bị nghi ngờ trong siêu âm, thường được thực hiện trong thai kỳ để kiểm tra thai nhi. Thử nghiệm này có thể giúp bác sĩ xem thai nhi có bất thường về mặt giải phẫu nào không.
• Quảng cáo Quảng cáo
• Xử lý
• Xử lý tính bội phần
• Triệu chứng không thể chữa trị hoặc chữa khỏi. Các thai kỳ kéo dài cho đến khi trẻ được sinh ra là rất hiếm. Nếu trẻ sơ sinh sống sót, đứa trẻ thường nhận được chăm sóc giảm nhẹ. Các phương pháp điều trị bằng thuốc và phẫu thuật không được sử dụng vì tính chất gây chết người cuối cùng của tình trạng này.

Nếu bác sĩ khám phá ra sự trớ trêu trong khi một phụ nữ đang mang thai, người đó có thể chấm dứt thai kỳ hoặc mang nó đến hạn hoặc cho đến khi sẩy thai tự phát xảy ra. Nếu cô bé chọn mang thai cho bé, cần phải theo dõi chặt chẽ các biến chứng do bế ba, bao gồm:

tiền sản giật, có thể là u ác tính đe dọa đến mạng sống

, một loại ung thư hiếm khi gây ra bởi các mô còn sót lại từ Một thai kỳ phân đôi một phần

Quảng cáo

Đối phó với sự bội phần

Đối phó với nạn bội bạc

Việc mất đứa con của bạn bị trớ trêu có thể rất khó khăn, nhưng bạn không phải đối mặt với những cảm xúc này một mình. Tìm kiếm các nhóm hỗ trợ, các diễn đàn trực tuyến, hoặc các nhóm thảo luận để thảo luận về những trải nghiệm của bạn. Hàng ngàn phụ nữ khác cũng đã phải đối mặt với một tình huống tương tự như của bạn và đã tìm kiếm sự giúp đỡ và hỗ trợ trong các nhóm này.

Mang thai với bội phần không làm tăng cơ hội sinh con tương tự, do đó an toàn khi sinh con khác mà không phải lo lắng về nguy cơ cao hơn cho một đứa trẻ khác bị trễ ba báu. Nếu bạn quyết định có con khác, tiếp tục tìm kiếm sự chăm sóc và kiểm tra trước khi sinh để đảm bảo rằng con bạn được chăm sóc tốt nhất có thể.

Triploidy là một phát hiện hiếm gặp trong thai kỳ, vì vậy trong khi không có nhiều lý do để lo lắng về khả năng có thai do bất thường này, điều đó cũng có nghĩa là không có nhiều kiến ​​thức chung về việc này điều kiện. Với tính chất tàn phá của trào lưu ba bã, nhiều người trong số những người mang thai này kết thúc sẩy thai sớm, nhưng nếu như thai nghén có thể tiến đến điểm trôi nổi, nhóm bác sĩ lâm sàng của bạn, bao gồm bác sỹ sản khoa của bạn và có lẽ là cố vấn di truyền học, nguồn lực tốt cho bạn để tìm hiểu thêm thông tin và giúp điều hướng tình huống khó khăn này.