Hemophilia là gì?

Hemophilia A thường gặp nhất là rối loạn chảy máu di truyền gây ra bởi một protein bị đông máu mất tích hoặc bị khiếm khuyết gọi là yếu tố VIII. Nó còn được gọi là bệnh thiếu máu di truyền cổ điển hoặc thiếu máu yếu tố VIII. Trong một số ít trường hợp, nó không phải là di truyền, mà là do phản ứng miễn dịch bất thường trong cơ thể bạn.

Người bị chứng máu chảy máu Dễ bị chảy máu và bầm tím, và máu của họ mất nhiều thời gian để hình thành cục máu đông. Bệnh Hemophilia A là một tình trạng hiếm hoi, nghiêm trọng không chữa được, nhưng có thể điều trị được.

Quảng cáo Quảng cáo

Đọc để hiểu rõ hơn về rối loạn chảy máu, bao gồm nguyên nhân, các yếu tố nguy cơ, triệu chứng, và các biến chứng tiềm ẩn.

Nguyên nhân gây hemophilia A là gì?

Hemophilia A thường là một rối loạn di truyền. Điều này có nghĩa là nó gây ra bởi những thay đổi (đột biến) đối với một gen đặc biệt. Khi đột biến này được thừa hưởng, nó được chuyển từ cha mẹ sang con.

Quảng cáo

Một cục máu đông là một chất giống như gel được tạo ra từ các thành phần trong cơ thể được gọi là tiểu cầu và fibrin. Clots giúp ngăn ngừa chảy máu do chấn thương hoặc cắt và cho phép nó lành lại. Nếu thiếu yếu tố VIII, chảy máu sẽ kéo dài.

Ít gặp hơn, chứng bệnh hemophilia A xảy ra ngẫu nhiên ở người không có tiền sử gia đình trước rối loạn. Đây được gọi là bệnh hemophilia mắc phải A. Thông thường nó gây ra bởi hệ thống miễn dịch của một người không chính xác tạo ra kháng thể tấn công yếu tố VIII. Nhiễm trùng máu mắc phải gặp phổ biến hơn ở những người từ 60 đến 80 tuổi và ở phụ nữ có thai. Bệnh nhận máu đã được giải quyết, không giống như hình thức di truyền.

AdvertisementAdvertisement

Làm thế nào để bệnh hemophilia A khác với B và C?

Có ba loại hemophilia: A, B (còn gọi là bệnh Giáng sinh), và C.

Hemophilia A và B có các triệu chứng rất giống nhau, nhưng do các đột biến gen khác nhau gây ra. Bệnh Hemophilia A là do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII. Hemophilia B là kết quả của sự thiếu hụt nhân tố IX.

Mặt khác, bệnh hemophilia C là do thiếu hụt yếu tố XI. Hầu hết những người mắc bệnh hemophilia này không có triệu chứng và thường không chảy máu vào khớp và cơ. Xuất huyết kéo dài thường chỉ xảy ra sau một chấn thương hoặc phẫu thuật. Không giống như chứng bệnh hemophilia A và B, bệnh hemophilia C phổ biến nhất ở người Do Thái của Ashkenazi và ảnh hưởng đến cả nam giới và phụ nữ bằng nhau.

Yếu tố VIII và IX không phải là các yếu tố đông máu duy nhất mà cơ thể bạn cần tạo thành cục máu đông. Các rối loạn chảy máu hiếm gặp khác có thể xảy ra khi có sự thiếu hụt các yếu tố I, II, V, VII, X, XII, hoặc XIII. Tuy nhiên, sự thiếu hụt các yếu tố đông máu khác rất hiếm, vì vậy không có nhiều thông tin về các rối loạn này.

Tất cả ba loại hemophilia đều được coi là bệnh hiếm gặp, nhưng chứng bệnh hemophilia A là phổ biến nhất trong số ba loại bệnh này.

Quảng cáo Quảng cáo

Ai có nguy cơ?

Hemophilia là hiếm gặp - chỉ xảy ra ở 1 trong số 5 000 ca sinh nở. Hemophilia A xảy ra ở tất cả các nhóm chủng tộc và sắc tộc.

Nó được gọi là tình trạng liên kết X bởi vì đột biến gây ra chứng hemophilia A trên nhiễm sắc thể X. Nam giới xác định nhiễm sắc thể giới tính của một đứa trẻ, đưa ra một nhiễm sắc thể X cho con gái và nhiễm sắc thể Y cho con trai. Vì vậy, phái nữ là XX và nam giới là XY.

Khi một người cha mắc bệnh hemophilia A, nó nằm trên nhiễm sắc thể X của ông. Giả sử mẹ không phải là người vận chuyển hoặc có rối loạn, không ai trong số các con trai của ông sẽ thừa hưởng điều kiện, bởi vì tất cả các con trai ông sẽ có một nhiễm sắc thể Y từ anh ta. Tuy nhiên, tất cả các con gái của anh ta sẽ là những người vận chuyển bởi vì họ đã nhận được một nhiễm sắc thể X bị bệnh hemophilia từ anh ta và một nhiễm sắc thể X không bị ảnh hưởng từ mẹ.

Quảng cáo

Phụ nữ là những người mang mầm bệnh có 50% cơ hội chuyển đổi đột biến cho con của họ, bởi vì một nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng và một nhiễm sắc thể X là không. Nếu các con trai của cô thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng, họ sẽ bị bệnh, vì nhiễm sắc thể X của họ chỉ là từ mẹ của chúng. Bất kỳ con gái nào được thừa hưởng gen bị ảnh hưởng từ mẹ sẽ là người mang mầm bệnh.

Cách duy nhất để phụ nữ có thể mắc bệnh hemophilia là nếu người cha bị bệnh hemophilia và người mẹ cũng là người chuyên chở hoặc mắc bệnh. Một phụ nữ yêu cầu đột biến hemophilia trên cả nhiễm sắc thể X để cho thấy dấu hiệu của tình trạng này.

AdvertisementAdvertisement

Các triệu chứng của bệnh hemophilia A là gì?

Người bị chứng máu chảy máu Một người bị chảy máu nhiều hơn và lâu hơn người không mắc bệnh. Việc chảy máu có thể là nội tại, chẳng hạn như trong các khớp hoặc cơ, hoặc bên ngoài và nhìn thấy được, như là từ vết cắt. Mức độ nghiêm trọng của chảy máu phụ thuộc vào yếu tố VIII một người có trong huyết tương của họ. Có ba mức độ nghiêm trọng:

Chứng huyết cầu nặng

Khoảng 60 phần trăm những người mắc bệnh hemophilia A có các triệu chứng nặng. Các triệu chứng của bệnh hemophilia nặng bao gồm:

chảy máu sau thương tích

chảy máu tự phát
khớp hẹp, sưng lên hoặc đau đớn gây ra bởi chảy máu ở khớp
chảy máu cam
chảy máu nặng từ vết cắt nhỏ
máu trong nước tiểu
máu trong phân
các vết thâm tím lớn
chảy máu nướu
Bệnh thiếu máu dạ dày trung bình

Khoảng 15 phần trăm những người bị bệnh hemophilia A có một trường hợp vừa phải. Các triệu chứng của bệnh hemophilia máu A tương đối giống với chứng bệnh hemophilia nặng A, nhưng ít nghiêm trọng hơn và xảy ra ít hơn. Các triệu chứng bao gồm:

Quảng cáo

chảy máu kéo dài sau chấn thương

chảy máu tự phát mà không có nguyên nhân rõ rệt
vết thâm tím dễ dàng
khớp cứng hoặc đau
Nhiễm trùng máu nhẹ

Khoảng 25% trường hợp mắc bệnh hemophilia A được coi là nhẹ. Thông thường một chẩn đoán không được thực hiện cho đến sau khi bị thương tích nghiêm trọng hoặc một cuộc giải phẫu. Các triệu chứng bao gồm:

chảy máu kéo dài sau một chấn thương, chấn thương, hoặc phẫu thuật nghiêm trọng, chẳng hạn như chiết xuất răng

dễ bị bầm và chảy máu
chảy máu bất thường
Làm thế nào để phát hiện bệnh hemophilia A?

Một bác sĩ làm chẩn đoán bằng cách đo mức độ hoạt động của yếu tố VIII trong một mẫu máu của bạn.

Quảng cáo Quảng cáo

Nếu có tiền sử gia đình bị bệnh hemophilia, hoặc người mẹ là người mang mầm bệnh, thì có thể thử nghiệm chẩn đoán trong thời kỳ mang thai. Đây được gọi là chẩn đoán trước khi sinh.

Các biến chứng của bệnh hemophilia A là gì?

Lặp đi lặp lại và chảy máu quá nhiều có thể dẫn đến các biến chứng, đặc biệt nếu nó không được điều trị. Các tổn thương này bao gồm:

thiếu máu trầm trọng

tổn thương khớp
chảy máu sâu
các triệu chứng thần kinh do xuất huyết trong não
phản ứng miễn dịch đối với điều trị đông máu
Tiếp nhận máu đã hiến tặng cũng làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, chẳng hạn như viêm gan. Tuy nhiên, ngày nay hiến máu được kiểm tra kỹ lưỡng trước khi truyền máu.

Hemophilia A được điều trị như thế nào?

Không có phương pháp chữa bệnh cho chứng bệnh hemophilia A và những người bị rối loạn này cần được điều trị lâu dài. Khuyến khích các cá nhân được điều trị tại trung tâm điều trị chuyên sâu về bệnh hemophilia (HTC) bất cứ khi nào có thể. Ngoài điều trị, HTC cung cấp tài nguyên và hỗ trợ.

Điều trị liên quan đến việc thay thế yếu tố đông máu mất tích thông qua truyền máu. Yếu tố VIII có thể thu được từ việc hiến máu, nhưng hiện nay thường được tạo ra nhân tạo trong phòng thí nghiệm. Đây được gọi là yếu tố tái tổ hợp VIII.

Tần suất điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn:

Nhiễm Hemophilia nhẹ A