Liềm hình dạng tế bào: Các triệu chứng, chẩn đoán, điều trị và hơn

Đặc điểm tế bào hình liềm là gì?

Tính trạng tế bào sẹo (SCT) là một rối loạn máu di truyền. Nó ảnh hưởng đến 1 đến 3 triệu người Mỹ. Những con số này khác nhau tùy thuộc vào chủng tộc và quốc tịch. Ví dụ, Hội Huyết học Hoa Kỳ ước tính rằng 8 đến 10 phần trăm người Mỹ gốc Phi có đặc điểm. Nó cũng được thấy ở người Tây Ban Nha, Nam Á, người Caucasians từ Nam Âu, và người từ Trung Đông.

Một người có SCT chỉ được thừa hưởng một bản sao của gen tế bào hình liềm từ cha mẹ. Một người bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm (SCD) có hai bản sao của gen, một từ mỗi cha mẹ. Bởi vì một người có SCT chỉ có một bản sao của gen, họ sẽ không bao giờ phát triển bệnh hồng cầu hình liềm. Thay vào đó, họ được coi là người mang bệnh. Điều đó có nghĩa là họ có thể truyền gen cho bệnh trên cho con của họ. Tùy thuộc vào tính chất di truyền của mỗi phụ huynh, bất kỳ đứa trẻ nào cũng có thể có nhiều cơ hội bị SCT và phát triển bệnh hồng cầu hình liềm.

Sickle cell disease so với tính trạng tế bào hồng cầu

Bệnh tế bào Sickle

Bệnh Sickle cell ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu. Những người bị SCD có hemoglobin khiếm khuyết, thành phần vận chuyển oxy của hồng cầu. Huyết sắc suy giảm này làm cho các tế bào hồng cầu, thường được làm phẳng đĩa, trở thành hình lưỡi liềm. Các tế bào trông giống như một lưỡi liềm, một công cụ được sử dụng trong nuôi trồng. Đó là nơi mà cái tên này xuất phát từ.

Những người bị SCD thường thiếu máu hồng cầu. Các tế bào hồng cầu có sẵn có thể trở nên cứng và cứng nhắc, ngăn chặn sự lưu thông máu qua cơ thể. Huyết áp thấp

thiếu máu

huyết khối
cung cấp oxy thấp cho các mô
các rối loạn khác> 999> tay, đặc điểm tế bào hình liềm hiếm khi dẫn đến dị dạng trong hồng cầu, và chỉ trong một số điều kiện nhất định. Trong hầu hết các trường hợp, những người có SCT có đủ hemoglobin bình thường để ngăn ngừa các tế bào trở thành hình lưỡi liềm. Nếu không có các tế bào hồng cầu bị ốm, các tế bào hồng cầu sẽ hoạt động tốt, vận chuyển máu giàu oxy đến các mô và các cơ quan trong cơ thể.
SCT và thừa kế
Tính trạng tế bào sanh và sự thừa kế
Tính trạng tế bào sanh được truyền từ cha mẹ sang con. Nếu cả hai bố mẹ đều có SCT, trẻ sinh học của họ có 50% cơ hội bị SCT và 25% cơ hội bị bệnh tế bào hình liềm nghiêm trọng hơn. Nếu chỉ có một phụ huynh có đặc điểm tế bào hình liềm, con của họ có 50% cơ hội kế thừa SCT, nhưng không có cơ hội phát triển SCD. Các triệu chứng biểu hiện tế bào sẹo

Không giống như bệnh tế bào hình liềm nghiêm trọng hơn, SCT thường không có triệu chứng.Hầu hết những người bị bệnh không có hậu quả trực tiếp về sức khoẻ do rối loạn.

Một số người bị SCT có thể có máu trong nước tiểu. Vì máu trong nước tiểu có thể là một dấu hiệu của tình trạng nghiêm trọng, chẳng hạn như ung thư bàng quang, nên được kiểm tra bởi một chuyên gia y tế.

Mặc dù hiếm gặp, những người có SCT có thể phát triển các triệu chứng bệnh hồng cầu lưỡi liềm trong điều kiện khắc nghiệt. Các điều kiện này bao gồm:

áp lực gia tăng trong khí quyển, chẳng hạn như với lặn có

mức oxy thấp, có thể xảy ra trong khi thực hiện vận động thể lực vất vả

độ cao

mất nước

Các vận động viên cần SCT để có biện pháp phòng ngừa khi thực hiện. Giữ nước là vô cùng quan trọng.

Chẩn đoán

Nếu bạn lo lắng rằng SCT có thể chạy trong gia đình của bạn, bác sĩ hoặc cơ quan y tế địa phương có thể thực hiện xét nghiệm máu đơn giản. Tất cả trẻ sinh ra trong một bệnh viện ở Hoa Kỳ đều được kiểm tra bệnh hồng cầu lưỡi liềm và các đặc điểm tế bào hình liềm.

AdvertisementAdvertisement
Biến chứng
Biến chứng
SCT thường là một rối loạn khá ôn hòa. Dưới điều kiện nhất định, nó có thể có hại. Trong một nghiên cứu đăng trên Tạp chí Y học New England, quân đội tuyển dụng với SCT đã được huấn luyện thể lực nghiêm ngặt không có cơ hội chết chóc cao hơn những người được tuyển dụng, những người không có đặc điểm này. Tuy nhiên, chúng rất có khả năng bị phân hủy mô cơ có thể dẫn đến tổn thương thận. Trong những trường hợp này, rượu cũng có thể đóng một vai trò.

Trong một nghiên cứu khác được công bố trên Tạp chí Huyết khối và Haemostasis, các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng người Mỹ gốc Phi có SCT có nguy cơ phát triển thành cục máu đông trong phổi gấp đôi so với nam giới người Mỹ gốc Phi không có đặc điểm. Các cục máu đông có thể trở thành đe dọa đến mạng sống khi cắt nguồn cung cấp oxy cho phổi, tim hoặc não.

Quảng cáo

Outlook

Tính trạng tế bào sẹo là một rối loạn phổ biến, đặc biệt là ở người Mỹ gốc Phi. Nó thường không gây ra vấn đề gì trừ phi những khuôn mặt có những điều kiện vật lý cực đoan. Vì lý do này, và vì khả năng lây truyền cao, nên nói chuyện với bác sĩ về việc kiểm tra và theo dõi tình trạng này nếu bạn ở trong nhóm có nguy cơ cao. Các nhóm có nguy cơ cao bao gồm người Mỹ gốc Phi và người Tây Ban Nha, Nam Á, Nam Âu, hoặc Trung Đông. Được theo dõi là đặc biệt quan trọng nếu bạn là một nhà cung cấp dịch vụ đã biết và một vận động viên, hoặc nếu bạn đang nghĩ đến việc bắt đầu một gia đình.