Nghiên cứu Kinase của pyruvate

Kiểm tra Pyruvate Kinase

Các tế bào hồng cầu (RBCs) mang oxy trong cơ thể bạn. Một enzyme được gọi là pyruvate kinase là cần thiết cho cơ thể của bạn để làm cho RBCs và hoạt động đúng. Bài kiểm tra pyruvate kinaselà một xét nghiệm máu dùng để đo nồng độ pyruvate kinase trong cơ thể bạn.

Khi bạn có quá ít pyruvate kinase, RBCs của bạn sẽ nhanh hơn bình thường. Điều này làm giảm số lượng RBCs có sẵn để mang oxy đến các cơ quan, mô và tế bào quan trọng. Tình trạng kết quả được gọi là thiếu máu tan huyết và có thể có những hậu quả nghiêm trọng về sức khoẻ.

thiếu máu RBCs

• da nhợt nhạt
• mệt mỏi
• Bác sĩ có thể xác định xem bạn có thiếu pyruvate kinase hay không dựa trên kết quả của các xét nghiệm chẩn đoán này và các xét nghiệm khác.
• quảng cáo Quảng cáo
• Sử dụng

Tại sao lại là một bài kiểm tra Pyruvate Kinase?

Thiếu pyruvate kinase là một rối loạn di truyền có khả năng lặn lội tự nhiễm. Điều này có nghĩa là mỗi phụ huynh mang gen khiếm khuyết cho bệnh này. Mặc dù gen không được thể hiện ở một trong hai bố mẹ (có nghĩa là không có sự thiếu hụt pyruvate kinase), đặc điểm recessive có 1 trong 4 cơ hội xuất hiện ở bất kỳ trẻ em nào mà cha mẹ có với nhau.

Quảng cáo

Quy trình

Thử nghiệm được thực hiện như thế nào?

Bạn không cần phải làm gì cụ thể để chuẩn bị cho bài kiểm tra pyruvate kinase. Tuy nhiên, bài kiểm tra thường được quản lý cho trẻ nhỏ, vì vậy cha mẹ có thể muốn trò chuyện với con cái về cách kiểm tra sẽ cảm thấy như thế nào. Bạn có thể trình diễn bài kiểm tra trên một con búp bê để giúp làm giảm sự lo lắng của con bạn.

Thí nghiệm pyruvate kinase được thực hiện trên máu lấy trong quá trình chuẩn bị máu. Một y tá hoặc bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu từ tay hoặc tay của bạn bằng kim nhỏ hoặc một lưỡi dao được gọi là lưỡi lưỡi liềm.

Máu sẽ lấy vào ống và đi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Bác sĩ của bạn sẽ có thể cung cấp cho bạn thông tin về kết quả và ý nghĩa của chúng.

Quảng cáo Quảng cáo

Rủi ro

Rủi ro của Kỳ thi là gì?

Bệnh nhân trải qua thử nghiệm kinazy pyruvate có thể cảm thấy khó chịu trong quá trình rút máu. Có thể có một số đau ở chỗ chích từ kim gậy.Sau đó, bệnh nhân có thể bị đau, bầm, hoặc nhói ở chỗ chích.

Rủi ro của bài kiểm tra là tối thiểu. Nguy cơ tiềm ẩn của bất kỳ sự rút máu nào bao gồm:

gặp khó khăn khi lấy mẫu, kết quả là nhiều cây kim

chảy máu quá nhiều tại chỗ kim bị ngất xỉu do mất máu

sự tích tụ máu dưới da, được biết đến như là sự phát triển của nhiễm trùng máu nơi máu bị phá vỡ bởi kim Xoạn

Kết quả

• Hiểu kết quả của bạn
• Kết quả của thử nghiệm pyruvate kinase sẽ khác nhau tùy theo phòng thí nghiệm phân tích mẫu máu. Một giá trị bình thường cho thử nghiệm kinaza pyruvate thường là 179 cộng hoặc trừ đi 16 đơn vị của kinaza pyruvate trên 100 mililit RBCs. Mức thấp của pyruvate kinase cho biết sự có mặt của sự thiếu hụt pyruvate kinase.
• Không có phương pháp chữa bệnh cho sự thiếu hụt pyruvate kinase. Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh này, bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị khác nhau. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân bị thiếu pyruvate kinase sẽ cần được truyền máu để thay thế các hồng cầu bị tổn thương. Truyền máu là một mũi tiêm máu từ người hiến tặng.
• Nếu triệu chứng của rối loạn trầm trọng hơn, bác sĩ có thể đề nghị cắt lách (cắt bỏ lá lách). Loại bỏ lá lách có thể giúp cắt giảm số lượng RBC đang bị phá hủy. Ngay cả với lá lách được cắt bỏ, các triệu chứng của rối loạn có thể vẫn còn. Tin vui là điều trị gần như chắc chắn sẽ làm giảm các triệu chứng của bạn và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.