Hội chứng Zeberge-Weber: Nguyên nhân, Triệu chứng & Chẩn đoán
Mục lục:
- Hội chứng Sturge-Weber là gì?
- Những điểm nổi bật
- Dấu hiệu rõ ràng nhất của SWS là vết ố của rượu port, hoặc là da đỏ và da bị đổi màu ở một mặt của khuôn mặt. Sự đổi màu là do các mạch máu giãn ở mặt làm cho da xuất hiện đỏ.
- Mặc dù SWS hiện diện khi sinh, nhưng nó không phải là một tình trạng thừa kế. Thay vào đó, nó là kết quả của một đột biến ngẫu nhiên trong gen GNAQ.
- Các bác sĩ thường có thể chẩn đoán SWS dựa trên các triệu chứng hiện có. Trẻ sơ sinh với SWS có thể không phải lúc nào cũng được sinh ra cùng với vết bẩn rượu port-đặc trưng. Tuy nhiên, chúng thường phát triển các vết bớt ngay sau khi sinh.
- Việc điều trị cho SWS có thể khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng mà trẻ đang trải qua. Nó có thể bao gồm:
- Theo Johns Hopkins Medicine, 80 phần trăm trẻ em bị SWS cũng bị co giật. Hai mươi lăm phần trăm trẻ em bị kiểm soát động kinh đầy đủ, 50 phần trăm bị kiểm soát bắt giữ một phần và 25 phần trăm không kiểm soát cơn động kinh từ thuốc men.
- SWS có thể ảnh hưởng đến trẻ em theo những cách khác nhau. Một số trẻ có thể bị động kinh và chậm phát triển trầm trọng. Các trẻ em khác có thể không có bất kỳ triệu chứng nào khác ngoài vết bẩn trên port-wine. Nói chuyện với bác sĩ để tìm hiểu thêm về triển vọng cụ thể của con bạn dựa trên các triệu chứng của chúng.
Hội chứng Sturge-Weber là gì?
Những điểm nổi bật
- Hội chứng Sturge-Weber là một rối loạn hiếm gặp hiện nay khi sinh. Nó được đặc trưng bởi một vết bẩn rượu port-on trên khuôn mặt và não bất thường hoặc bất thường.
- Một số trẻ không có bất kỳ triệu chứng thần kinh nào của rối loạn này, và những trẻ khác có chậm phát triển trầm trọng và động kinh.
- Việc điều trị hội chứng Sturge-Weber phụ thuộc vào loại triệu chứng mà con quý vị có thể gặp phải. Nó có thể bao gồm thuốc để điều trị cơn co giật, phẫu thuật để điều trị các vấn đề về mắt, hoặc liệu pháp điều trị các trì hoãn phát triển.
Quảng cáo Quảng cáo
Các triệu chứngDấu hiệu rõ ràng nhất của SWS là vết ố của rượu port, hoặc là da đỏ và da bị đổi màu ở một mặt của khuôn mặt. Sự đổi màu là do các mạch máu giãn ở mặt làm cho da xuất hiện đỏ.
Không phải tất cả mọi người có một vết bẩn rượu vang cổng có SWS, nhưng tất cả trẻ em có SWS đều có một vết bẩn ở rượu port-wine. Một đứa trẻ phải có vết vằn rượu port và các mạch máu bất thường trong não cùng một phía với vết bẩn được chẩn đoán bằng SWS.
Ở một số trẻ em, các mạch máu bất thường không gây ra triệu chứng. Ở những người khác, chúng có thể gây ra các triệu chứng sau:
chậm phát triển
- suy giảm nhận thức
- động kinh
- suy nhược ở một bên cơ thể
- tê liệt
- Theo Hiệp hội Nhãn khoa Nhi khoa Mỹ Strabismus, khoảng 50 phần trăm trẻ em bị SWS mắc bệnh tăng nhãn áp trong giai đoạn nhũ nhi hoặc sau đó ở tuổi thơ ấu. Glaucoma là một bệnh về mắt thường gây ra bởi áp lực tăng lên trong mắt. Điều này có thể gây suy giảm thị lực, nhạy cảm với ánh sáng, và đau mắt.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây hội chứng Sturge-Weber?
Mặc dù SWS hiện diện khi sinh, nhưng nó không phải là một tình trạng thừa kế. Thay vào đó, nó là kết quả của một đột biến ngẫu nhiên trong gen GNAQ.
Sự hình thành mạch máu liên quan đến SWS bắt đầu khi đứa trẻ ở trong bụng mẹ.Khoảng tuần thứ sáu của sự phát triển, một mạng lưới thần kinh phát triển quanh khu vực sẽ trở thành đầu của một đứa trẻ. Thông thường, mạng này sẽ biến mất trong tuần thứ chín của sự phát triển. Ở trẻ sơ sinh với SWS, mạng lưới dây thần kinh này không biến mất. Điều này làm giảm lượng oxy và máu chảy vào não, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của mô não.
AdvertisementAdvertisementAdvertisement
Chẩn đoánTổ chức Sturge-Weber được chẩn đoán như thế nào?
Các bác sĩ thường có thể chẩn đoán SWS dựa trên các triệu chứng hiện có. Trẻ sơ sinh với SWS có thể không phải lúc nào cũng được sinh ra cùng với vết bẩn rượu port-đặc trưng. Tuy nhiên, chúng thường phát triển các vết bớt ngay sau khi sinh.
Nếu bác sĩ của con bạn nghi ngờ rằng con bạn có thể có SWS, họ sẽ yêu cầu các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp CT và MRI. Những xét nghiệm này cho thấy hình ảnh chi tiết của não, cho phép bác sĩ tìm kiếm dấu hiệu tổn thương não. Họ cũng sẽ thực hiện kiểm tra mắt để kiểm tra sự hiện diện của bệnh tăng nhãn áp và các bất thường mắt khác.
Các điều trị
Hội chứng Sturge-Weber được điều trị như thế nào?
Việc điều trị cho SWS có thể khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng mà trẻ đang trải qua. Nó có thể bao gồm:
thuốc được biết đến như thuốc chống co giật, có thể làm giảm tác động bắt giữ
- thuốc nhỏ mắt, có thể làm giảm sự giải phẫu mắt
- , có thể làm giảm các triệu chứng tăng nhãn áp
- liệu pháp vật lý, cơ bắp
- liệu pháp giáo dục, có thể giúp trẻ chậm phát triển để tiến lên càng nhiều càng tốt
- Nếu con bạn muốn giảm sự xuất hiện của một vết bẩn rượu vang cổng, có thể sử dụng phương pháp điều trị bằng laser. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là các phương pháp điều trị này có thể không hoàn toàn gỡ bỏ vết bớt.
AdvertisementAdvertisement
Biến chứngNhững biến chứng Có thể Sturge-Weber Syndrome Nguyên nhân?
Theo Johns Hopkins Medicine, 80 phần trăm trẻ em bị SWS cũng bị co giật. Hai mươi lăm phần trăm trẻ em bị kiểm soát động kinh đầy đủ, 50 phần trăm bị kiểm soát bắt giữ một phần và 25 phần trăm không kiểm soát cơn động kinh từ thuốc men.
Hầu hết trẻ em có SWS đều có vết bẩn do rượu vang port và các dị dạng não chỉ ảnh hưởng đến một mặt của não. Tuy nhiên, ở một số trẻ em, cả hai bên của não có thể bị ảnh hưởng. Những trẻ này thường có nguy cơ bị chậm phát triển và suy giảm nhận thức.
Quảng cáo
OutlookOutlook cho người có hội chứng Sturge-Weber là gì?
