Xeroderma Pigmentosum (XP): Triệu chứng và

Có phổ biến không?

Xeroderma pigmentosum (XP) là một bệnh di truyền hiếm gặp với tám loại phụ được biết đến. XP ảnh hưởng đến một trong số trên 250.000 người trên toàn thế giới. Tại Hoa Kỳ và Châu Âu, cứ 1 triệu người thì có một người có XP.

Tình trạng này phổ biến hơn ở Nhật Bản, Bắc Phi, và Trung Đông so với ở Hoa Kỳ hoặc Châu Âu. Nó thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Nó cũng có thể được chẩn đoán trước khi sinh, hoặc trước khi sinh. Nó ít phổ biến hơn để được chẩn đoán vào cuối thời thơ ấu hoặc sớm trưởng thành.

Những người có kinh nghiệm XP cảm thấy cực nhạy với tia UV (nhạy cảm với ánh sáng). Sự nhạy cảm này khiến bạn không thể đứng ngoài trời. Một số người bị XP cũng gặp một số bệnh thần kinh như tình trạng khuyết tật về trí tuệ, chậm phát triển, hoặc mất thính giác. Các vấn đề về mắt cũng phổ biến.

Quảng cáo Quảng cáo

Các triệu chứng

Các triệu chứng của XP thường bắt đầu hiển thị trong thời thơ ấu hoặc trong vòng ba năm đầu tiên của cuộc đời. Một số người bị bệnh bắt đầu có triệu chứng vào cuối thời thơ ấu hoặc sớm trưởng thành. Da

Trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi mắc bệnh thường bắt đầu tàn nhang ở những vùng phơi nắng. Những khu vực này bao gồm:

đối mặt

cổ

cánh tay
chân
Những vết bỏng cũng có thể xảy ra. Điều này xảy ra bất kể bao nhiêu thời gian được chi tiêu dưới ánh mặt trời. Trong một số trường hợp, trẻ em bắt đầu cháy nắng ngay khi phơi nắng. Những vết nắng da bị cháy nắng có thể dẫn đến đỏ da và phồng rộp có thể kéo dài hàng tuần.

Sự thay đổi màu sắc rất phổ biến. Điều này có thể dẫn đến các mảng da trở nên đậm màu hơn (tăng sắc tố). Hoặc da có thể mất màu tự nhiên của nó và trở nên nhạt màu hồng hoặc trắng (hypopigmentation).

Các triệu chứng khác cũng có thể xuất hiện trong thời thơ ấu. Chúng bao gồm:

tĩnh mạch nhện (quang tuyến)

sẹo

suy yếu, da mỏng
Kiểm tra: Có vấn đề gì với da của tôi? 38 nguyên nhân của các mảng da bị đổi màu
Tầm nhìn và thính giác

Những người bị XP thường bị các triệu chứng ảnh hưởng đến mắt. Bao gồm:

độ nhạy quá cao đối với ánh sáng (ánh sáng trắng)

mí mắt biến đổi bất thường bên trong (entropion) hoặc hướng ra bên ngoài (ectropion)

độ mờ của mắt
viêm giác mạc, mí mắt và phần trắng của mắt (thắt lưng)
sự rách rách quá mức
mù mắt do các thương tổn gần mắt
Một số người cũng có thể trải qua giai đoạn thính giác dẫn đến mất thính giác hoàn toàn.
Thần kinh học

Một số loại XP, như hội chứng De Sanctis-Cacchione, có liên quan đến bệnh nhện, thiếu tinh thần, suy nhược thần kinh và các vấn đề thần kinh khác.

Các triệu chứng thần kinh của hội chứng De Sanctis-Cacchione và một số phân typ XP có thể bao gồm:

chậm hoặc không phản xạ

kém động cơ

kích thước nhỏ (microcephaly)
chậm phát triển
, co giật, hoặc suy nhược
kiểm soát kém về vận động thể xác (chứng mất thẩm mỹ)
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây xeroderma pigmentosum là gì?

XP là một rối loạn di truyền. Mỗi subtype là do một đột biến ở một gen khác. Mỗi loại XP được đánh dấu bởi sự không có khả năng của gen để sửa chữa, hoặc sao chép, DNA đã bị hư hại bởi tia cực tím.

Mặc dù các gen bị ảnh hưởng khác nhau từ kiểu này sang dạng khác, độ nhạy cực đại đối với ánh sáng mặt trời luôn luôn rõ ràng. Sởi nắng đau, và sau đó ung thư da nếu da không được bảo vệ, luôn luôn kết quả.

Bảy trong số tám loại XP được biết đến được phân loại là điều kiện lội ngược tự nhiên. Điều này có nghĩa là cả cha lẫn mẹ của người có XP đều là những người mang gen đột biến, nhưng không có bệnh.

Một dạng, loại XP chi phối, là một điều kiện ưu thế autosomal. Trong loại ưu thế XP, chỉ có một phụ huynh có một gen khiếm khuyết. Phụ huynh cũng có thể bị bệnh, ngược lại là người chuyên chở.

Có một số điều kiện khác được đặc trưng bởi tính nhạy cảm cực độ và sự bất lực của các gen cụ thể để sửa chữa DNA bị hư hại cho cơ thể. Nếu bạn có XP, bạn cũng có thể được chẩn đoán là mắc một trong những chứng rối loạn này:

chứng trichothiodoma

Hội chứng Bloom

Hội chứng Neill-Dingwall hoặc Cockayne
Quảng cáo Quảng cáoTìm
Yếu tố nguy cơ

Các yếu tố nguy cơ đối với xeroderma pigmentosum

XP là một bệnh di truyền. Những người duy nhất có nguy cơ là những người có cha mẹ, hoặc cha mẹ, những người bị mắc bệnh hoặc là những người mang bệnh.

XP phổ biến hơn ở một số khu vực địa lý bị cô lập. Điều này có thể, một phần, là do huyết thống. Điều này có nghĩa là cả cha lẫn mẹ đều là họ hàng máu, chẳng hạn như anh em họ. Nếu cha mẹ chia sẻ nền di truyền, cơ hội của họ để chuyển XP cho con cái của họ tăng lên.

Các biến chứng phổ biến nhất của XP là ung thư da, bất thường thần kinh, và bất thường mắt.

Chứng ác tính cũng phổ biến. Các phẫu thuật lặp đi lặp lại để loại bỏ các khối u có thể dẫn đến sự biến dạng, nhưng có thể tránh được bằng cách phòng ngừa ánh nắng mặt trời.

Những người có XP cần phải có biện pháp cực đoan để bảo vệ mọi bề mặt của cơ thể khỏi tia UV mọi lúc. Những biện pháp phòng ngừa này bao gồm:

mặc quần áo bảo hộ, như áo dài tay, quần và mũ rộng 999> dùng kem chống nắng phổ rộng

dùng kính UV hấp thụ với lá chắn

Tìm hiểu thêm: U ác tính nhìn? »
Chẩn đoán
Bệnh xeroderma pigmentosum được chẩn đoán như thế nào?

Bởi vì XP hiếm và nhạy cảm với ánh sáng có thể do nhiều tình trạng khác, bác sĩ thường không kiểm tra.

Nếu bạn hoặc con bạn bắt đầu có triệu chứng, bác sĩ sẽ loại trừ các tình trạng khác trước. Nếu bạn nghi ngờ XP, việc giữ một nhật ký triệu chứng có thể giúp bạn để có được một chẩn đoán và hỗ trợ bạn cần.

Nếu bạn có tiền sử gia đình về XP, bác sĩ có thể xác định tình trạng người mang thai của bạn thông qua sàng lọc sử dụng mẫu máu hoặc nước bọt.

Nếu bạn đang mang thai và muốn xác định nguy cơ của XP trong thai nhi, một thử nghiệm gọi là chọc núm có thể được thực hiện. Thử nghiệm này phân tích các chất lỏng xung quanh bào thai. Nó có thể xác định xem bào thai có XP và các bệnh di truyền khác hay không.

Nếu nghi ngờ XP, bác sĩ sẽ sử dụng nhiều công cụ chẩn đoán khác nhau để xác định xem bạn có loại này hay loại bạn có.

Các công cụ này bao gồm:

đánh giá lịch sử gia đình

khám lâm sàng

phân tích triệu chứng

thử nghiệm di truyền
Quảng cáo Quảng cáo
Điều trị
Xeroderma pigmentosum treatment

Sau khi chẩn đoán, việc kiểm tra thường xuyên đối với sự phát triển của tiền ung thư (ung thư biểu mô actinic) là rất quan trọng. Điều này có thể giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh ung thư da và kết thúc sự cần thiết phải phẫu thuật xâm lấn hơn.

Không có thuốc chữa cho XP, nhưng các triệu chứng của nó có thể được quản lý. Giữ ánh sáng mặt trời và tránh các nguồn ánh sáng tia cực tím khác là rất quan trọng. Điều này có nghĩa là tróc lên với kem chống nắng và bao phủ hoàn toàn bất cứ khi nào ra khỏi cửa.

Trong khi ở trong nhà, tránh chỗ ngồi cửa sổ và đồ đạc ánh sáng phát ra ánh sáng tia cực tím. Chẳng hạn, đèn halogen phát ra mức độ tia cực tím cao hơn. Đồng hồ đo UV có thể xác định nguồn sáng nhân tạo trong nhà, trường học hoặc nơi làm việc của bạn phát ra tia cực tím. Các bước sau đó có thể được thực hiện để thay đổi các nguồn ánh sáng hoặc tiếp tục bảo vệ quang cực thậm chí ngay cả bên trong.

Quảng cáo

Outlook

XP có thể đe doạ đến tính mạng nếu các biện pháp bảo vệ không được thực hiện để tránh tia cực tím. Điều này có nghĩa là hạn chế lượng ánh nắng mặt trời và luôn bảo vệ da và mắt khi ở bên ngoài.

XP có thể là một căn bệnh cô lập. Có thể rất khó cho trẻ đi học hoặc các hoạt động khác. Bạn có thể giúp bằng cách để cho những người khác, như giáo viên và thành viên gia đình, biết về tình trạng của con bạn. Cùng nhau, bạn có thể làm việc để tạo ra một cuộc sống tích cực cho con mình.

Có những trại nghỉ đêm, như Trại Sundown, mang lại cho trẻ em sự nhạy cảm với nhau trong một khung cảnh vui vẻ. Một số không gian cộng đồng như công viên, phòng tập thể dục, bể bơi và các khu giải trí khác vẫn mở cửa sau khi trời tối.

Nhận thức về khía cạnh cảm xúc và thể chất của XP cũng rất quan trọng.

AdvertisementAdvertisement

Ngăn ngừa các biến chứng

Các mẹo để tránh các biến chứng

Nếu bạn hoặc con của bạn có XP, điều quan trọng là bạn phải tạo ra một lối sống tập trung tránh tránh ánh nắng mặt trời. Điều này không có nghĩa là bạn phải ngừng hoạt động ngoài trời trong những giờ ban ngày, nhưng điều đó có nghĩa là đặt kỳ vọng thực tế cho các hoạt động ngoài trời.

Ánh sáng mặt trời cũng có thể đi qua cửa sổ. Sử dụng kính cửa sổ, hoặc bộ phim bảo vệ cửa sổ, có thể giúp tẩy ra tia tử ngoại có hại.

Hút thuốc có thể làm trầm trọng thêm các tổn thương da và nên tránh.

Phòng ngừa ung thư da và bảo vệ mắt là chìa khóa. Điều này có nghĩa là sử dụng màn hình mặt trời quang phổ đầy đủ mọi lúc và phủ lên da bằng quần áo.Có những loại quần áo kháng tia cực tím được sản xuất cho mục đích này. Sunglasses và mũ nón rộng cũng có thể giúp che mắt khỏi ánh sáng nguy hiểm.

Thường xuyên khám da và mắt có thể giúp xác định và loại bỏ sự phát triển của tiền ung thư trước khi tổn thương xảy ra. Điều này có thể làm giảm nguy cơ ung thư da.