ĐáNh giá di truyền học: Có HER2-Ung thư vú có Tích cực di truyền?

Di sản và di truyền

Các gen của bạn được truyền cho bạn từ cha mẹ. Vào thời điểm thụ thai, bạn thừa hưởng một nửa gen của mình từ mẹ và một nửa từ cha của bạn.

Bạn thừa hưởng các gen xác định mái tóc, mắt và màu da của bạn, nhưng bạn cũng có thể thừa hưởng gen gây ra các kết cục không thuận lợi. Trong một số trường hợp, cha mẹ đi qua các gen gây bệnh, như ung thư vú.

Mặc dù các gen di truyền có thể gây ra ung thư vú, nhưng chúng không phải luôn luôn là nguyên nhân. Trên thực tế, chỉ có 5 đến 10 phần trăm các trường hợp ung thư vú có liên quan đến gen di truyền. Ung thư vú cũng có thể là do đột biến gen không được kế thừa. Nếu loại đột biến xảy ra trong một gen gọi là HER2, nó có thể dẫn đến ung thư vú HER2 dương tính.

Quảng cáo Quảng cáo

HER2

HER2 là gì?

thụ thể nhân tố tăng trưởng biểu bì da người 2 (HER2) là một gen tạo ra protein HER2. Protein HER2 đóng vai trò thụ thể trên tế bào vú và thúc đẩy sự phát triển của tế bào vú. Mọi người đều có HER2 trong tế bào vú của họ.

Trong một tế bào vú khoẻ mạnh, HER2 có trách nhiệm sửa chữa tế bào và phát triển nhiều tế bào hơn. Nếu gen HER2 đột biến, nó sẽ gây ra sự gia tăng không kiểm soát được protein HER2. Điều này làm cho các tế bào phát triển và tách ra khỏi tầm kiểm soát, có thể dẫn đến ung thư. Trong khoảng 20% ​​trường hợp ung thư vú, gen HER2 không hoạt động chính xác.

Ung thư vú HER2 dương tính không được thừa hưởng từ cha mẹ. Thay vào đó, nó được coi là một đột biến gen soma. Các đột biến gen somatic xảy ra sau khi thụ thai. Có một người họ hàng gần với ung thư vú HER2 dương tính không làm tăng nguy cơ bị ung thư vú hoặc ung thư vú HER2 dương tính của bạn.

Tìm hiểu thêm: Tỷ lệ sống sót của ung thư vú ở HER2 và các thống kê khác »

Quảng cáo

Thử nghiệm

Các xét nghiệm ung thư vú HER2 dương tính

ung thư vú HER2 dương tính đôi khi hung dữ hơn các loại khác của ung thư vú. Ngoài ra, ung thư vú HER2 dương tính không phải lúc nào cũng đáp ứng với việc điều trị hoóc môn.

Nếu bạn được chẩn đoán bị ung thư vú, bác sĩ có thể tiến hành một xét nghiệm để xác định xem ung thư vú của bạn có dương tính HER2 hay không. Nếu có, điều này sẽ ảnh hưởng đến quá trình điều trị của bạn.

Thử nghiệm HER2 đôi khi sai. Nếu ung thư vú của bạn dương tính với HER2, nhưng kết quả xét nghiệm của bạn cho thấy tiêu cực, điều này có thể ảnh hưởng lớn đến điều trị ung thư của bạn. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về sự tự tin của họ trong kết quả kiểm tra của bạn. Nếu bạn quan tâm, hoặc nếu kết quả của bạn là đường biên giới, hãy yêu cầu thử nghiệm HER2 lần thứ hai. Hầu hết các trường hợp ung thư vú kế thừa đều có thể truy nguyên được một trong hai gen bất thường: gen ung thư vú (BRCA1) và gen ung thư vú 2 (BRCA2).

Mọi người đều có gen BRCA1 và BRCA2. Chúng được thiết kế để sửa chữa tổn thương tế bào và giúp khôi phục lại các tế bào vú khoẻ mạnh bình thường. Tuy nhiên, ở một số người, các gen này ngừng hoạt động bình thường và bắt đầu phát triển và đột biến bất thường. Điều này làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Những đột biến gen bất thường này có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu bạn đã có một bà mẹ, bà, chị, hoặc cô với ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, bạn sẽ có nhiều gen đột biến hơn.

Trong thực tế, trong suốt cuộc đời của họ, những phụ nữ có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 có thể có nguy cơ bị ung thư vú lên tới 80 phần trăm. Tuy nhiên, việc có đột biến gen không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư vú.

Quảng cáo

Thử nghiệm BRCA

Các xét nghiệm gen BRCA

Một thử nghiệm di truyền có thể cho bạn biết nếu bạn đã đột biến gen BRCA. Điều quan trọng là phải biết rằng xét nghiệm di truyền là hữu ích nhất khi bạn có tiền sử gia đình mạnh về ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

Nếu bạn muốn được thử nghiệm, hãy liên hệ với bác sĩ hoặc văn phòng giáo dục của bệnh viện. Yêu cầu một khuyến cáo cho một cố vấn di truyền. Lấy hẹn, và thảo luận về những rủi ro khi có một thử nghiệm di truyền BRCA.

Tìm hiểu thêm: Một thử nghiệm gen BRCA đã cứu sống tôi, và em gái của tôi »

Quảng cáo Quảng cáo

Giảm nguy cơ của bạn

Giảm nguy cơ ung thư vú

Các gen của bạn có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú, nhưng lối sống của bạn có thể có tác động lớn nhất. Cho dù bạn có đột biến gen hay không, điều quan trọng là giảm nguy cơ của bạn bất cứ khi nào bạn có thể.

Những phụ nữ thừa cân hoặc béo phì có thể có nguy cơ phát triển ung thư vú và các loại ung thư khác liên quan đến đột biến gen BRCA.

Những biện pháp phòng ngừa này có thể giúp bạn tránh được chẩn đoán ung thư vú:

Duy trì cân nặng khỏe mạnh

Ăn một cách cân bằng

Chế độ ăn uống cân bằng có thể giúp bạn giữ được trọng lượng cơ thể khỏe mạnh, và cung cấp cho cơ thể của bạn nhiều vitamin, chất khoáng và chất dinh dưỡng cần thiết để duy trì tốt.

Tập thể dục thường xuyên

Hoạt động cơ thể có thể giúp bạn đạt được và duy trì cân nặng khỏe mạnh. Tập thể dục cũng làm giảm nguy cơ mắc các bệnh nhất định, bao gồm ung thư, bệnh tim và trầm cảm.

Ngừng hút thuốc

Những người hút thuốc có nhiều khả năng bị ung thư vú.

Giảm uống rượu của bạn

Uống rượu, kể cả rượu vang, bia và rượu mạnh, có thể làm tăng nguy cơ bị ung thư vú.

Tìm hiểu thêm: Hãy thử thức ăn này: 15 loại thực phẩm giúp ngăn ngừa ung thư vú »