Di truyền phù phù: Những từ bạn nên biết

Nếu bạn hoặc con của bạn mới được chẩn đoán bị phù mạch di truyền (HAE), bạn sẽ cảm thấy lúng túng và lo lắng về ý nghĩa của nó. Và ngay cả khi bạn đã sống với HAE một thời gian, bạn có thể không nhận thức đầy đủ về những gì đang xảy ra trong cơ thể của bạn khi bạn có một cuộc tấn công.

Chúng tôi đã biên soạn danh sách các thuật ngữ và các định nghĩa HAE mà bạn có thể nghe hoặc đọc để làm giảm bất kỳ sự không chắc chắn nào - và làm cho mọi thứ dễ hiểu hơn một chút.

Loại I HAE

Loại HAE phổ biến nhất. Những người có loại này có mức chất ức chế C1 thấp.

Quay lại ngân hàng từ

Loại II HAE

Loại này tương tự như loại I, nhưng những người có loại này có mức độ ức chế C1 bình thường hoặc cao mà không hoạt động bình thường.

Quay lại ngân hàng từ

HAE với thuốc ức chế C1 bình thường

Trước đây được gọi là HAE loại III. Loại này rất hiếm và không được hiểu rõ, nhưng C1 chất ức chế bình thường và hoạt động bình thường.

Trở lại ngân hàng chữ

Liệu pháp dự phòng

Liệu pháp dự phòng. Đây là một cách điều trị liên tục mà bạn thực hiện để ngăn chặn các cuộc tấn công HAE.

Quay lại ngân hàng chữ

Điều trị theo yêu cầu

Điều trị các cơn đột qu ac cấp tính HAE. Đây là cách điều trị bạn thực hiện khi một cuộc tấn công diễn ra.

Quay lại ngân hàng từ

SERPING1 gen

Giống này cung cấp hướng dẫn để tạo ra protein ức chế C1. Sai lầm trong gen SERPING1 dẫn đến HAE loại I và II.

Trở lại ngân hàng từ

C1 inhibitor

Một protein giúp kiểm soát sự viêm. HAE xảy ra khi nồng độ protein thấp hoặc không hoạt động bình thường.

Quay lại ngân hàng từ

Ngạt thở

Tình trạng đe dọa đến mạng sống nơi bạn không thể nhận được oxy. Điều này có thể là do sưng cổ họng.

Trở lại ngân hàng từ

Phù thượng

Sưng trong các mô cơ thể của bạn thường là kết quả của bệnh hoặc thuốc men. Nó đáng chú ý nhất ở mắt cá chân, chân, bàn chân và cánh tay.

Quay lại ngân hàng từ

Bradykinin

Bradykinin là chất làm giãn mạch, một hợp chất mở ra các mạch máu. Lượng bradykinin quá mức được tạo ra trong một cuộc tấn công HAE.

Quay lại ngân hàng từ

Sir William Osler

Bác sĩ mô tả vị trí ban đầu phù di truyền.

Quay lại ngân hàng từ

Sinh bệnh học

Mô tả bệnh phát triển như thế nào.

Trở lại ngân hàng từ

Bác sĩ chuyên khoa về huyết học

Một bác sĩ điều trị các chứng bệnh về máu.

Trở lại từ ngân hàng

Bác sĩ miễn dịch học

Một bác sĩ điều trị chứng rối loạn hệ miễn dịch.

Quay lại ngân hàng từ

Chứng khó nuốt

Một tình huống mà người đó gặp khó khăn khi nuốt. Điều này có thể được gây ra bởi sưng cổ họng từ HAE.

Quay lại ngân hàng từ

Dysphonia

Sự rối loạn dẫn đến khó nói có thể do sưng cổ họng.

Trở lại ngân hàng chữ

Sự chiếm ưu thế tự động

Khi gen đột biến của rối loạn là một gen trội. Điều này có nghĩa là có nhiều cơ hội vượt qua những rối loạn trong gia đình.

Quay lại ngân hàng

Tracheotomy

Một thủ tục phẫu thuật được thực hiện nếu một tình trạng hoặc các chấn thương khác ảnh hưởng đến khả năng thở của bạn.

Quay lại ngân hàng từ

Tài nguyên của tài liệu

Tài nguyên của bài viết

Một bảng đầy đủ về các dạng bất thường. (n. d.). // www. haea. org / TableOfTypes. pdf
Tất cả về quản lý HAE. (n. d.). // www. allabouthae. com / điều trị-lựa chọn
Hình thức thừa kế tự phát chiếm ưu thế. (n. d.). // www. bệnh mayoclinic. org / autosomal-dominant-inheritance-pattern / img-20006210
Banerji A. (2011). Phù du mạch máu: Phân loại, sinh bệnh học, và chẩn đoán [Tóm tắt]. DOI: 10. 2500 / aap. 2011. 32. 3492
Rối loạn máu. (n. d.). // www. huyết học. org / Bệnh nhân / Rối loạn máu. aspx
Chẩn đoán HAE. (n. d.). // www. haea. org / chẩn đoán. php
Câu hỏi thường gặp. (n. d.). // www. haecanada. org / about-hae / faq /
Phù nề phù mạch di truyền. (2017). // ghr. nlm. nih. gov / condition / hereditary-angioedema
Phù nề phù mạch di truyền. (2008). // rarediseases. org / bệnh hiếm gặp / di truyền-phù mạch-angio /
Khan DA. (2011). Phù du mạch máu: Các khía cạnh lịch sử, phân loại, sinh lý bệnh, trình bày lâm sàng, và chẩn đoán phòng thí nghiệm. DOI: 10. 2500 / aap. 2011. 32. 3411
Nhân viên Phòng khám Mayo. (2014). Phù: Định nghĩa. // www. bệnh mayoclinic. org / diseases-conditions / edema / basics / definition / con-20033037
Nhân viên Phòng khám Mayo. (2017). Tracheostomy. // www. bệnh mayoclinic. org / tests-procedures / tracheostomy / details / why-its-done / icc-20234004

Bài viết này có hữu ích không? Có Không

Làm thế nào hữu ích được nó?

Làm thế nào chúng ta có thể cải thiện nó?

✖ Hãy chọn một trong những điều sau đây:

Bài viết này đã thay đổi cuộc đời tôi!
Bài viết này mang tính thông tin.
Bài viết này chứa thông tin không chính xác.
Bài viết này không có thông tin tôi đang tìm kiếm.
Tôi có một câu hỏi y khoa.

Thay đổi

Chúng tôi sẽ không chia sẻ địa chỉ email của bạn. Chính sách bảo mật. Bất kỳ thông tin nào bạn cung cấp cho chúng tôi qua trang web này có thể được chúng tôi đặt trên các máy chủ đặt tại các quốc gia bên ngoài EU. Nếu bạn không đồng ý với vị trí đó, đừng cung cấp thông tin.

Chúng tôi không thể cung cấp lời khuyên về sức khoẻ cá nhân, nhưng chúng tôi đã hợp tác với nhà cung cấp dịch vụ y tế đáng tin cậy Amwell, nơi có thể kết nối bạn với bác sĩ. Hãy thử Amell telehealth với giá 1 đô la bằng cách sử dụng mã HEALTHLINE.

Sử dụng mã HEALTHLINEShỏ lời khuyên của tôi với $ 1Nếu bạn gặp trường hợp khẩn cấp về y tế, hãy gọi ngay cho dịch vụ khẩn cấp tại địa phương hoặc ghé thăm phòng cấp cứu gần nhất hoặc trung tâm chăm sóc khẩn cấp.

Xin lỗi, đã xảy ra lỗi.

Chúng tôi không thể thu thập phản hồi của bạn tại thời điểm này. Tuy nhiên, phản hồi của bạn rất quan trọng đối với chúng tôi. Vui lòng thử lại sau.

Chúng tôi đánh giá cao phản hồi hữu ích của bạn!

Hãy làm bạn với nhau - tham gia cộng đồng Facebook của chúng tôi.

Cảm ơn bạn đã gợi ý hữu ích của bạn.

Chúng tôi sẽ chia sẻ phản hồi của bạn với nhóm đánh giá y tế của chúng tôi, những người sẽ cập nhật bất kỳ thông tin không chính xác nào trong bài viết.