Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một chứng rối loạn liên kết di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể bình thường. Mô liên kết cung cấp hỗ trợ cho cấu trúc xương của bạn và tất cả các cơ quan của cơ thể. Bất kỳ rối loạn nào ảnh hưởng đến mô liên kết của bạn (như hội chứng Marfan) sẽ ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể, bao gồm các cơ quan, hệ thống xương, da, mắt và tim.

Quảng cáo Quảng cáo

Các triệu chứng

Hệ thống xương

Rối loạn này cho thấy khác biệt ở những người khác nhau. Các triệu chứng nhìn thấy xảy ra trong xương và khớp của bạn. Các triệu chứng nhìn thấy có thể bao gồm:

chiều cao cao bất thường

chân dài

lớn, chân phẳng

• khớp lỏng
• dài, ngón tay mỏng
• xương sống cong> xương ngực < mà gậy ra hoặc hang động vào trong bên trong
• răng đông đúc (gây ra bởi một vòm trong miệng của miệng)
• Tim và máu
• Các triệu chứng vô hình xảy ra trong tim và máu của bạn. Aorta của bạn, mạch máu lớn vận chuyển máu từ tim bạn, có thể trở nên to hơn. Một động mạch chủ mở rộng có thể không gây ra triệu chứng. Tuy nhiên, nó mang nguy cơ vỡ vỡ đe dọa đến mạng sống. Tìm trợ giúp y tế ngay nếu bạn bị đau ngực, khó thở, hoặc ho không kiểm soát
• .

Đôi mắt

Những người bị hội chứng Marfan thường gặp vấn đề về mắt. Khoảng một phần sáu người bị bệnh này có "lệch một phần ống kính" trong một hoặc cả hai mắt của họ. Trở thành cận thị trầm trọng cũng rất phổ biến. Nhiều người mắc bệnh này cần kính đeo mắt hoặc ống kính để điều chỉnh các vấn đề về thị giác. Cuối cùng, đục thủy tinh thể bắt đầu sớm và tăng nhãn áp cũng phổ biến hơn ở những người có hội chứng Marfan, so với dân số nói chung.

Nguyên nhân Nguyên nhân của hội chứng Marfan?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền hoặc di truyền. Các khiếm khuyết di truyền xảy ra trong một protein gọi là fibrillin-1, đóng một vai trò lớn trong sự hình thành mô liên kết của bạn. Lỗ hổng này cũng gây ra quá mức xương, dẫn đến chân tay dài và chiều cao đáng kể.

Có một cơ hội 50% rằng nếu cha / mẹ có rối loạn này, con của họ cũng sẽ có nó (sự lây truyền chủ yếu autosomal). Tuy nhiên, một khiếm khuyết di truyền tự phát trong tinh trùng hoặc trứng của họ cũng có thể gây ra một phụ huynh mà không có hội chứng Marfan để có một đứa trẻ với rối loạn này.Sự khiếm khuyết di truyền tự nhiên này là nguyên nhân của khoảng 25 phần trăm các trường hợp mắc hội chứng Marfan. Trong 75% trường hợp khác, người ta đã thừa hưởng rối loạn này.

Chẩn đoán

Chẩn đoán Hội chứng Marfan

Bác sĩ của bạn sẽ bắt đầu quá trình chẩn đoán bằng cách xem lại lịch sử gia đình và khám sức khoẻ. Họ không thể phát hiện ra bệnh thông qua kiểm tra di truyền một mình. Một đánh giá hoàn chỉnh là cần thiết. Nó thường bao gồm việc kiểm tra hệ thống xương, tim và mắt của bạn.

Các khám nghiệm tiêu biểu bao gồm:

siêu âm tim, được sử dụng để kiểm tra động mạch chủ của bạn để mở rộng, nước mắt hoặc phình động mạch (bong bóng giống như sưng do sự yếu đi trong các bức tường của động mạch)

điện tâm đồ (EKG), được sử dụng để kiểm tra nhịp tim và nhịp tim của bạn

chụp cộng hưởng từ (MRI), được thực hiện ở một số người để tìm các bài kiểm tra mắt dưới

, cho phép bác sĩ kiểm tra tổng thể sức mạnh của mắt bạn, để kiểm tra mức độ cảnh giác cấp tính của bạn, và để theo dõi đục thủy tinh thể và tăng nhãn áp.

Điều trị

• Các điều trị cho hội chứng Marfan
• Hội chứng Marfan không thể chữa khỏi. Các phương pháp điều trị tập trung vào làm giảm tác động của các triệu chứng khác nhau.
• Tim mạch
• Vùng động mạch chủ của bạn trở nên lớn hơn trong tình trạng này, làm tăng nguy cơ mắc nhiều vấn đề về tim. Điều quan trọng là bạn phải thường xuyên tham khảo ý kiến ​​chuyên gia về tim. Nếu có vấn đề với van tim, có thể cần phải dùng thuốc như thuốc chẹn beta (làm giảm huyết áp) hoặc phẫu thuật thay thế.

Xương và khớp

Kiểm tra hàng năm giúp phát hiện thay đổi xương sống hoặc xương sống. Chúng đặc biệt quan trọng đối với thanh thiếu niên đang phát triển nhanh. Bác sĩ có thể kê toa một bộ phận chỉnh hình hoặc đề nghị phẫu thuật, đặc biệt nếu sự phát triển nhanh chóng của hệ xương của bạn gây ra vấn đề cho tim và phổi của bạn.

Tầm nhìn

Khám mắt thường xuyên giúp phát hiện và khắc phục các vấn đề về thị giác. Bác sĩ mắt của quý vị có thể khuyên dùng kính đeo mắt, kính áp tròng, hoặc phẫu thuật tùy thuộc vào tình trạng của bạn.

Phổi

Bạn có nhiều nguy cơ mắc bệnh phổi nếu bạn có rối loạn này. Đó là lý do tại sao không nên hút thuốc. Nếu bạn có vấn đề về hô hấp, đau ngực đột ngột, hoặc ho khan khô, hãy gọi bác sĩ của bạn ngay lập tức.

Sống chung với Hội chứng Marfan

Với nhiều biến chứng khác nhau có thể liên quan đến tim, cột sống và phổi, những người bị hội chứng Marfan có nguy cơ ngắn hơn. Tuy nhiên, thăm viếng bác sĩ thường xuyên và điều trị hiệu quả có thể giúp bạn sống sót trong những năm 70 trở lên.

Hoạt động thể lực

Kiểm tra với bác sĩ trước khi tham gia vào các hoạt động thể thao và thể dục thể thao. Hệ thống xương, tầm nhìn, và vấn đề tim có thể làm cho nó nguy hiểm để tham gia vào các môn thể thao như bóng đá và các môn thể thao liên lạc khác. Nâng vật nặng cũng có thể gây ra vấn đề và cần tránh.

Quảng cáo

Ngăn ngừa Làm thế nào để Giảm Nguy cơ cho trẻ sơ sinh của Marfan

Bạn có thể được tư vấn di truyền trước khi sinh con nếu bạn có hội chứng Marfan.Tuy nhiên, khoảng một phần tư các trường hợp của Marfan xuất phát từ những khiếm khuyết gen tự phát, làm cho nó không thể đoán trước và ngăn ngừa bệnh hoàn toàn. Để ngăn ngừa những biến chứng có thể xảy ra trong thai kỳ do căn bệnh này, hãy đi khám bệnh và kiểm tra thường xuyên.