Nguy cơ của đột biến gen của Prothrombin trong thai kỳ

Prothrombin là một protein được tìm thấy trong máu. Nó được yêu cầu cho máu của bạn để cục máu đông đúng cách. Các cục máu đông là những khối rắn máu bao gồm các tiểu cầu và một mạng lưới protein gọi là fibrin. Prothrombin được cơ thể bạn sử dụng để tạo thành fibrin.

Trong một số ít trường hợp, sự thay đổi mã di truyền, được gọi là đột biến, có thể khiến cơ thể sản sinh quá nhiều prothrombin. Nếu một cá nhân có quá nhiều prothrombin, máu đông có thể hình thành khi họ không phải là nghĩa vụ phải.

Hầu hết những người bị đột biến prothrombin sẽ không bao giờ phát triển cục máu đông bất thường. Nhưng phụ nữ có thai đã có nguy cơ cao bị cục máu cục trong và ngay sau khi mang thai. Nếu một phụ nữ mang thai cũng có đột biến prothrombin, cô ấy sẽ có nguy cơ cao bị đông máu.

Quảng cáo

Rủi ro của đột biến Prothrombin trong Thai nghén là gì?

Các triệu chứng của DVT là đau, sưng, và đỏ ở cánh tay hoặc chân bị ảnh hưởng. Các triệu chứng của tắc nghẽn mạch phổi bao gồm:

Hơi thở của Huyết áp

Hơi thở

đau ngực

chóng mặt

• ho
• sưng chân
• DVT có thể làm hỏng tĩnh mạch và dẫn đến tàn tật. Ung thư phổi là một tình trạng nghiêm trọng và có thể gây tử vong. Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số những triệu chứng này cần được chăm sóc y tế ngay lập tức.
• Ngoài các cục máu đông, đột biến prothrombin có liên quan đến tăng nguy cơ biến chứng trong thời kỳ mang thai. Những biến chứng này bao gồm:
• sẩy thai (sảy thai hoặc sanh thai lưu)

tiền sản giật (tăng huyết áp và đạm trong nước tiểu trong thai kỳ)

chậm phát triển của thai nhi

• ngậm đẻ (sự tách nhau sớm của nhau thai từ tử cung Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là phần lớn phụ nữ bị đột biến gen prothrombin có thai bình thường.
• Nguyên nhân gây đột biến gen gen prothrombin là gì?
• Cha mẹ của bạn mỗi người đều truyền một bản sao gen của họ cho bạn khi sinh. Do đó, mọi người đều có hai gen prothrombin.Sự thay đổi ngẫu nhiên, hoặc đột biến, trong gen này có thể được kế thừa từ một hoặc cả hai cha mẹ.
• Thông thường, đột biến prothrombin được di truyền từ một phụ huynh, trong khi gen prothrombin bình thường được thừa hưởng từ người kia. Trong trường hợp này, nó được gọi là đột biến gen prothrombin dị hợp tử. Theo Đại học Iowa Health Care, những người có một bản sao của gen này có nguy cơ mắc chứng đông máu cao gấp 5 lần so với người có hai bản sao thông thường của gen.

AdvertisementAdvertisement

Hiếm khi, cả hai bản sao của gen prothrombin bị đột biến, một từ mỗi phụ huynh, được truyền lại. Điều này được gọi là đột biến gen đồng hợp tử prothrombin và nó nguy hiểm hơn. Những cá nhân này có nguy cơ cao gấp 50 lần bị cục máu đông.

Sự đột biến gen của Prothrombin là gì?

Khoảng 2% dân số của U. và người da trắng Châu Âu có các đột biến prothrombin dị hợp tử. Nó ít phổ biến ở người Mỹ gốc Phi và người Châu Á, Châu Phi, và gốc Mỹ gốc (ít hơn 1 phần trăm). Tình trạng này diễn ra bình đẳng ở nam giới và phụ nữ.

Loại đồng hợp tử rất hiếm. Theo một nghiên cứu đăng trên tạp chí Circulation

, ước tính chỉ xảy ra ở mức 0. 01% dân số.

Quảng cáo

Tôi có nên được kiểm tra đột biến gen của Prothrombin?

Nếu bạn đã từng bị DVT hoặc tắc nghẽn phổi trong quá khứ, bạn nên cân nhắc việc kiểm tra đột biến prothrombin. Ngoài ra, bạn có thể muốn xem xét xét nghiệm nếu: bạn bị huyết khối ở tuổi trẻ

bạn có tiền sử sảy thai hoặc biến chứng khi mang thai

bất kỳ người nào trong gia đình bạn, như cha mẹ, anh chị em ruột của bạn, hoặc trẻ em có tiền sử huyết khối hoặc đột biến prothrombin được biết đến

Làm thế nào là một đột biến gien prothrombin được chẩn đoán?

• Đột biến gen prothrombin được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu. Một mẫu máu của bạn được gửi đến phòng thí nghiệm và DNA được phân tích để xác định xem đột biến có xuất hiện hay không.
• Quảng cáo Quảng cáo
• Sự đột biến gen của Prothrombin ở thai kỳ được điều trị như thế nào?

Nếu một người phụ nữ bị đột qu pro prothrombin, cô ấy có thể muốn xem xét điều trị chống đông trong và ngay sau khi mang thai. Trong loại trị liệu này, thuốc được sử dụng trong quá trình mang thai để giúp làm mỏng ra máu và ngăn ngừa sự hình thành máu.

Các thuốc này được gọi là thuốc chống đông, nhưng đôi khi được gọi là thuốc giảm loãng máu. Chúng làm giảm khả năng máu đông của máu. Chúng giữ các cục máu đông tụ lại càng nhỏ càng tốt, đồng thời giảm nguy cơ mắc các cục máu đông.

Bạn có thể được tiêm một chất lỏng có máu gọi là heparin (hoặc heparin có trọng lượng phân tử thấp) trong vài ngày. Sau đó, bạn có thể điều trị bằng một loại thuốc tiêm khác có trong máu hoặc thuốc giảm cân trong máu có dạng thuốc viên gọi là warfarin (Coumadin). Warfarin thường chỉ được sử dụng sau khi sinh vì những ảnh hưởng tiêu cực tiềm tàng đối với bào thai.

Quảng cáo

Bác sĩ có thể gợi ý các loại thuốc thay thế có thể hoạt động tốt hơn cho bạn.Mỗi loại đều có những lợi ích và rủi ro khác nhau, do đó hãy chắc chắn tuân thủ các khuyến cáo và hướng dẫn của bác sĩ.

Có thể làm gì để Giảm thiểu rủi ro liên quan đến đột biến Prothrombin trong Thai nghén?

Giảm hoặc loại bỏ các yếu tố nguy cơ đối với việc phát triển cục máu đông là cách tốt nhất để ngăn ngừa các biến chứng. Mặc dù một số yếu tố nguy cơ liên quan đến huyết khối, như đột biến gen, không thể kiểm soát được, có những cách sửa đổi lối sống khác có thể giúp giảm nguy cơ của bạn.

Quảng cáo Quảng cáo

Một số ví dụ bao gồm:

Hãy thử

giảm cân

nếu bạn thừa cân và duy trì cân nặng khỏe mạnh.

Không hút thuốc

• , và nếu bạn hút thuốc hãy nói chuyện với bác sĩ về việc bỏ thuốc lá. Hãy đứng dậy và đi bộ khoảng trong vài phút khi bạn đi du lịch trong hai giờ hoặc hơn hoặc nếu bạn ngồi ở bàn làm việc trong một khoảng thời gian dài.
• Đảm bảo uống nhiều nước.
• Nếu bạn dự kiến ​​có bất kỳ loại phẫu thuật
• , hãy chắc chắn nói với bác sĩ của bạn về đột biến prothrombin của bạn. Biết các dấu hiệu cảnh báo
• của DVT và PE để bạn có thể hành động ngay lập tức. Tập thể thường xuyên
• ; điều quan trọng là phải hoạt động thể chất trong thời gian mang thai của bạn. Bất động sản là một yếu tố chính có thể dẫn đến cục máu đông ở chân. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc sử dụng thuốc ngừa thai dạng uống
• có chứa estrogen trước hoặc sau khi mang thai. Phụ nữ bị đột qu pro prothrombin có nguy cơ cao gấp 16 lần phát triển DVT khi họ sử dụng thuốc ngừa thai chứa estrogen, theo một nghiên cứu đăng trên Tạp chí Circulation. Nói chuyện với bác sĩ để xem những hoạt động và bài tập nào bạn có thể làm một cách an toàn trong khi mang thai. Bác sĩ của bạn cũng có thể giới thiệu bạn đến một nhà nghiên cứu huyết học, một chuyên gia điều trị các tình trạng của máu.