Hội chứng waardenburg: Các triệu chứng, điều trị và hơn

Hội chứng Waardenburg là gì?

Các điểm chính

Hội chứng Waardenburg là một tình trạng di truyền. Không thể chữa khỏi.
Hội chứng Waardenburg ảnh hưởng đến da, tóc, và sắc tố mắt. Những người có tình trạng này có thể có làn da trắng hoặc mắt không cùng màu.
Trong một số trường hợp, tình trạng này có thể gây ra mất thính giác.

Có bốn loại chính của hội chứng Waardenburg. Chúng được phân biệt bằng các đặc tính thể chất của chúng.

Các triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Waardenburg là da nhợt nhạt và đôi mắt nhợt nhạt. Một triệu chứng phổ biến khác là một vệt tóc trắng gần trán.

Ở một số trẻ sơ sinh có hội chứng Waardenburg, tình trạng này rõ ràng là khi sinh. Đối với những người khác, có thể mất một thời gian để các dấu hiệu trở nên rõ ràng, đủ để bác sĩ chẩn đoán.
Các triệu chứng của hội chứng Waardenburg khác nhau đôi chút dựa trên loại bệnh.

Các triệu chứng loại 1 bao gồm:

mắt mở rộng mắt
dị tuyến dị hợp hoặc đôi mắt màu xanh nhạt

đốm trắng trên tóc và da

điếc do các vấn đề của tai trong

Các triệu chứng của loại 2
Các triệu chứng của loại 2 tương tự như các triệu chứng ở loại 1, ngoại trừ mắt không rộng.
Triệu chứng loại 3
Loại 3 còn được gọi là hội chứng Klein-Waardenburg. Những người có loại này có thể có bất thường của bàn tay, chẳng hạn như ngón tay nung chảy, và cánh tay.

Các triệu chứng của loại 4

Loại 4 còn được gọi là hội chứng Waardenburg-Shah. Các triệu chứng tương tự như các triệu chứng ở loại 2. Người bị loại này cũng có các tế bào thần kinh bị mất trong ruột già. Điều này dẫn đến táo bón thường xuyên.

Nguyên nhân

Loại hội chứng Waardenburg bạn có phụ thuộc vào gen hoặc gien nào bị đột biến. Ví dụ, các kiểu 1 và 3 được kích hoạt bởi một đột biến của gen PAX 3 trên dải nhiễm sắc thể 2q35.

Sự đột biến của bất kỳ gen nào chịu trách nhiệm cho hội chứng Waardenburg ảnh hưởng đến tế bào bạch cầu. Đây là một loại tế bào da. Melanocyte ảnh hưởng đến màu tóc, da, và mắt của bạn. Họ cũng tham gia vào chức năng của tai trong của bạn.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Yếu tố nguy cơ

Tình trạng di truyền. Nó có thể được chuyển cho bạn từ một hoặc cả hai cha mẹ của bạn. Trong một số ít trường hợp, đột biến gây ra hội chứng Waardenburg xảy ra tự phát.Nếu bạn chỉ có một bản sao của gen bị ảnh hưởng, có lẽ bạn không có bất kỳ dấu hiệu rõ ràng nào của hội chứng Waardenburg.

Những người có hội chứng Waardenburg có 50% cơ hội truyền gen cho con mình.

Tỷ lệ mắc bệnh

Hội chứng Waardenburg ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 42.000 người. Đó là nguyên nhân của 1 đến 3 phần trăm các ca bệnh điếc bẩm sinh. Mọi người thuộc mọi chủng tộc và cả hai giới đều dễ bị tổn thương bởi hội chứng Waardenburg. Nó có thể được kế thừa. Tình trạng này cũng có thể phát triển tự phát thông qua đột biến gen.

Loại 1 và 2 là phổ biến nhất. Các loại 3 và 4 hiếm hơn.

Chẩn đoán

Hội chứng Waardenburg thường có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ quan sát các đặc điểm lâm sàng rõ ràng. Chúng bao gồm sắc tố da, mắt và màu tóc, và trong một số trường hợp, điếc.

Các tiêu chí chính để chẩn đoán bao gồm:

chứng trật tự dị quang tràng, khi mắt có hai màu hoàn toàn khác nhau hoặc khi một hoặc hai mắt có hai màu có

dấu đầu trắng hoặc các sắc tố tóc khác thường

bất thường một góc trong của một hoặc cả hai mắt, còn được gọi là cha mẹ canthi

hoặc anh chị em cùng với hội chứng Waardenburg

Các tiêu chí nhỏ hơn để chẩn đoán bao gồm:

mảng da trắng kể từ khi sanh
lông mày kết nối, đôi khi được gọi là "nở rộng"
lỗ mũi rộng
sự phát triển lỗ mũi chưa hoàn chỉnh

tóc màu xám trước tuổi 30

Việc chẩn đoán hội chứng Waardenburg loại 1 đòi hỏi hai tiêu chí chính hoặc một tiêu chuẩn lớn và hai tiêu chí nhỏ. Loại 2 có nghĩa là có hai tiêu chí chính hiện diện, không bao gồm bất thường ở góc trong của mắt.
Quảng cáo
Điều trị
Điều trị
Không có phương pháp điều trị thực sự cho hội chứng Waardenburg. Hầu hết các triệu chứng không cần điều trị.

Nếu có triệu chứng điếc tai trong, có thể sử dụng thiết bị trợ thính hoặc cấy ghép ốc tai. Cũng như bất kỳ điều kiện y tế nào, việc tìm kiếm và điều trị bệnh điếc càng sớm càng tốt sẽ giúp ích cho sự phát triển ngôn ngữ và tiến bộ giáo dục của trẻ.

Đọc thêm: Tài liệu về suy giảm khả năng nghe và nói »

Nếu bạn có các vấn đề về thần kinh ruột có liên quan đến loại 4, có thể cần phải phẫu thuật. Phần ruột bị ảnh hưởng bởi tình trạng này có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật để cải thiện sự tiêu hóa.

Thuốc nhuộm tóc có thể giúp che phần bút lông màu trắng. Trong một số trường hợp, các mảng da trắng, được biết đến như là giảm sắc tố, có thể được điều trị bằng nhiều loại thuốc mỡ bôi tại chỗ để giúp cho miếng vá trộn với màu da quanh nó. Mỹ phẩm cũng có thể giúp đỡ.

Nếu giảm sắc tố có thể ảnh hưởng đến hơn một nửa cơ thể, phương pháp điều trị mất răng có thể giúp ích. Những phương pháp điều trị này sẽ tẩy trắng toàn bộ da của bạn. Họ có thể làm cho các bản vá lỗi nhẹ ít rõ ràng hơn. Tất cả những lựa chọn này cần được thảo luận kỹ lưỡng với một bác sĩ da liễu quen thuộc với điều trị hội chứng Waardenburg và các điều kiện da tương tự khác.

OutlookAdvertisement

Outlook

Outlook

Hội chứng Waardenburg không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bạn.Nó thường không đi kèm với bất kỳ biến chứng khác, ngoại trừ bệnh điếc tai trong hoặc bệnh của Hirschsprung, có ảnh hưởng đến ruột già.

Các đặc tính vật lý bị ảnh hưởng bởi tình trạng này sẽ vẫn tồn tại với bạn suốt đời. Tuy nhiên, bạn có thể ngụy trang các tính năng này bằng phương pháp điều trị da, thuốc nhuộm tóc hoặc kính áp tròng màu. Hãy nhớ rằng các mảng da nhợt nhạt có nhiều khả năng bị cháy nắng. Cẩn thận hơn để bảo vệ những khu vực này khỏi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời quá nhiều.

Nếu bạn tin rằng bạn mang gen đột biến cho hội chứng Waardenburg, bạn có thể muốn điều tra tư vấn di truyền nếu bạn đang lên kế hoạch cho một gia đình.